Каріотипування сімейної пари -жінка (матеріал - кров) (із зображенням каріограми)

Виявлення генетичних порушень

Увага! Каріотипування сімейної пари оформлюється тільки при одномоментному зверненні сімейної пари.

Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.

Каріотипування (Karyotyping) - стандартне цитогенетичне дослідження на підставі аналізу хромосом культивованих лімфоцитів периферичної крові, яке проводиться з метою виявлення порушень кількості і структури хромосом.
Каріограма - порядкове подання 46 хромосом (каріотипу), які пофарбовані спеціальним методом G-бендінг (GTG) - забарвлення із застосуванням трипсину і барвника Гімзи (G-смуги - темні) для візуалізації та диференціювання хромосом. 

1. Обстеження сімейної пари:
- при плануванні вагітності (у тому числі IVF);
- безпліддя невідомої природи;
- невиношування вагітності;
- затримка розумового розвитку дитини;
- вади розвитку плода, мертвонародження в анамнезі сімейної пари.
2. Обстеження пацієнта:
- первинна або вторинна аменорея або передчасна менопауза;
- вроджені вади розвитку, нетипові геніталії, статеві аномалії;
- аномалії сперми - азооспермія, олігоспермія;
- клінічно значущий аномальний ріст;
- затримка розумового розвитку або затримка фізичного розвитку;
3. Для донорів яйцеклітин і сперматозоїдів. 

Маркер хромосомних порушень.

Генетична інформація кожної людини зберігається в 23 парах хромосом, які відрізняються розмірами і формою.
Хромосома 1 - найбільша, її розмір у три рази більше, ніж розмір 22 хромосоми.
23 пара хромосом - це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать.
Жінки мають пару Х-хромосом (46, XX), у чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).
Хромосоми в цілому містять приблизно 3 мільярди пар основ нуклеотидів ДНК, в яких за оцінками міститься 20000-25000 генів. 

Каріотипування жінки

Метод: Цитогенетичний