Терміни виконання
Онкогематологічна панель
В результаті транслокації t (8;21) при гострому мієлобласному лейкозі відбувається злиття гена АМL1 на хромосомі 21 з геном ЕТО на хромосомі 8, утворюючи химерний ген АМL1-ЕТО на хромосомі 8. В процесі лікування рівень химерного гена зменшується на кілька порядків і відповідно збільшується перед рецидивом. Визначення цього феномену дозволяє оцінити ефективність терапії, встановити діагноз молекулярного рецидиву та передбачити клінічний рецидив у хворих на гострий мієлобласний лейкоз з t (8;21). Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в йнтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Наявність t (8;21) в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Транслокація t(8;21)(q21;q22) RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), FISH
Метод: Молекулярно-цитогенетичний
аспірат кісткового мозку
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
венозна кров
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження:
Аспірат кістк.мозку/Na-He.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл.
Умови доставки:
Температура від 18 до 25 градусів,
24 год.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
Цільна ВК/Na-He (генні).
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Вакутейнер з содіум-гепаріном, 2-4 мл.
ПреА обробка перед транспортуванням:
зберігати у холодильнику.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
24 год.
- В результаті FISH вказано: мутація є/мутації немає. У випадку виявлення мутації зазначають відсоток клітин, в яких мутацію виявлено. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
