Мутації EGFR, ПЛР

Патоморфологічна та онкологічна панель

Виявлення мутацій гена EGFR, що мають значення для розвитку, прогресування, прогнозу перебігу онкологічного процесу та вибору терапії для пацієнтів з недрібноклітинним раком легень.

Визначення драйверних мутацій гена EGFR.

Маркер до використання інгібіторів EGFR першого, другого та третього поколінь (окрім інсерцій екзона 20, які резистентні до інгібіторів EGFR, але які чутливі до специфічних інгібіторів EGFRex20ins).

Мутації в гені EGFR виявляються у 15-20% пацієнтів (у жінок ~40%, у чоловіків ~10%) з аденокарциномою легень. Рак легень - онкологічне захворювання, провокує розвиток злоякісної пухлини в великих і дрібних бронхах, а також в легеневій тканині. Рак легень виникає тоді, коли клітини легень починають неконтрольовано ділитися. Вогнище ураження може розташовуватися у стінках великих та малих бронхів, бронхіол, а також в самій легеневій тканині, де в нормі здійснюється обмін газів.

Більшість первинних мутацій гену (крім інсерцій в 20-му екзоні) асоціюються з чутливістю пухлини до інгібіторів EGFR. При цьому важливо зазначити, що в процесі таргетної терапії інгібіторами EGFR першого та другого поколінь, майже у 50% пацієнтів з часом з'являється вторинна мутація EGFR (Т790М), що спричиняє резистентність до поточного лікування. Проте поява даної мутації робить захворювання чутливим до інгібіторів EGFR третього покоління, що дозволяє продовжити ефективну таргетну терапію.

Клінічний діагноз:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Номер блоку, обраного для дослідження:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Кількість пухлинних клітин:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Відсоток пухлинних клітин:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Контроль якості екстракції ДНК:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

EGFR: мутація T790M, екзон 20

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: делеції, екзон 19

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: мутація L858R, екзон 21

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: мутація L861Q, екзон 21

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: мутація S768I, екзон 20

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: мутації G719A, G719S, G719D, G719C, екзон 18

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: інсерції GGT / CAC, екзон 20

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

EGFR: інсерції, екзон 20

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Референтні значення:

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Досліджувані мутації гена EGFR в 18, 20, 21 екзонах:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Досліджувані делеції гена EGFR в 19 екзоні:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Досліджувані делеції гена EGFR в 19 екзоні (продовження):

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі