Терміни виконання
Виявлення генетичних порушень
Важливо! Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин.
FISH*-метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Постнатальне mFISH: 13, 21 (матеріал – кров) проводиться на метафазних пластинках.
* Флуоресцентна in situ гібридизація
Визначення кількості сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21:
- при підозрі на синдром Дауна
- при підозрі на синдром Патау
Маркер хромосомних порушень.
Зміна кількості хромосом є причиною хромосомних хвороб, наприклад: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13).
Дослідження Постнатальне mFISH: 13, 21 (матеріал – кров) дозволяє виявити кількість сигналів відповідних локусів хромосом 13, 21.
Увага! Дослідження рекомендовано поєднувати з каріотипуванням з метою виявлення структурних перебудов, які неможливо ідентифікувати за допомогою FISH-аналізу.
Постнатальне mFISH: 13, 21
Метод: Молекулярно-цитогенетичний
венозна кров
Кров необхідно здавати тільки після прийому їжі протягом 2 годин. Безпосередньо перед обстеженням не вживати жирну та смажену їжу. За 2 тижні не вживати алкоголю. Виключити гострі і загострення хронічних процесів (запальні, інфекційні та ін.), будь-яке підвищення температури. Припинити прийом цитостатичних, антибактеріальних препаратів та препаратів, що викликають лейкопенію. Виключити рентгенологічні дослідження.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
плазма ВК/Na-He (генні).
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Вакутейнер з содіум-гепаріном, 4,0 мл.
Умови доставки:
Температура від 6 до 25 градусів,
24 год.
