ОнкоРизик Colorectal, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

ОнкоРизик Colorectal — генетична панель для виявлення спадкових мутацій у пацієнтів із клінічною підозрою на схильність до колоректального раку (КРР).

Молодий (до 50 років) вік виникнення захворювання, множинні карциноми та обтяжений сімейний анамнез спонукають запідозрити зв’язок захворювання з генетикою.

Дослідження показане при:

• підозрі на спадкову схильність до КРР;
• дебюту захворювання у молодому віці (до 50 років);
• множинних карциномах товстої кишки;
• обтяженому сімейному анамнезі;
• пацієнтам із підвищеним ризиком розвитку поліпів і пухлин у родині;
• пацієнтам із синдромами спадкових поліпозів та інших генетично обумовлених синдромів.

Панель включає дослідження наступних генів: APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.

Виявлення спадкових мутацій дозволяє:

• уточнити діагноз і прогноз захворювання для вибору індивідуальної стратегії лікування та тривалого клінічного спостереження;
• визначити об’єктивну потребу в ранньому скринінгу та впровадженні специфічних профілактичних заходів для груп високого ризику;
• запровадити спеціальний моніторинг і протоколи лікування при ювенільному та MUTYH-асоційованому поліпозах через підвищену ймовірність розвитку злоякісних новоутворень;
• оцінити генетичний статус родичів пацієнта для виявлення прихованих носіїв патогенних мутацій та оцінки їхніх індивідуальних ризиків;
• використовувати дані про мутації в генах POLE, POLD1, GREM1 та інших для впровадження персоналізованих програм профілактики спадкового колоректального раку.

Дослідження ОнкоРизик Colorectal - найефективніший спосіб профілактики "сімейного раку". Виявлення мутації у здорових родичів дозволяє впровадити інтенсивний скринінг, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, що дозволяє уникнути фатальних наслідків і перетворити хворобу на стан, який піддається успішному контролю.

ОнкоРизик Colorectal - Спадкова панель для колоректального раку, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)