ОнкоРизик Lynch, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

ОнкоРизик Lynch — панель для діагностики синдрому Лінча, що зумовлює високу схильність до розвитку колоректального раку (КРР), раку ендометрія та інших видів злоякісних новоутворень. Синдром становить до 5% усіх випадків КРР; при цьому довічний ризик розвитку пухлини сягає 80%, хоча маніфестація захворювання зазвичай відбувається у молодому віці.

Клінічними маркерами, що вказують на синдром Лінча, є:

• ранній вік постановки онкологічного діагнозу;
• обтяжений онкологічний сімейний анамнез;
• відповідність Амстердамським критеріям:

– три або більше родича з КРР або злоякісним процесом, асоційованим із синдромом Лінча;
– КРР відзначається принаймні в двох поколіннях;
– хоча б в одному випадку КРР розвинувся у віці <50 років.

Панель включає дослідження наступних генів: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM.

Діагностика синдрому Лінча має критичне значення для персоналізації лікування та розробки індивідуальної стратегії спостереження пацієнта. Виявлення патогенних мутацій передбачає наступні кроки:

1. Оптимізація стратегії лікування:

• визначення можливості застосування імунотерапії інгібіторами PD-1/PD-L1 завдяки виявленню високої мікросателітної нестабільності (MSI-H), що є характерною ознакою пухлин при даному синдромі;
• оптимізація хірургічного обсягу через високу ймовірність виникнення метахронного раку та розгляд доцільності проведення розширеної колектомії замість стандартної резекції.

2. Інтенсивний скринінг та профілактика:

• впровадження раннього старту регулярного обстеження органів-мішеней вже у віці 20–25 років для своєчасної діагностики патологічних змін;
• забезпечення щільного колоноскопічного контролю кожні 6–12 місяців для виявлення раку на ранніх стадіях та його профілактики шляхом видалення передракових поліпів;
• проведення регулярного скринінгу раку ендометрія та яєчників у жінок через значні довічні ризики розвитку цих патологій, що сягають 39% та 9% відповідно.

3. Онкологічна настороженість щодо інших органів.

Пацієнти мають підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень:

• шлунково-кишкового тракту (шлунок, тонка кишка, підшлункова залоза, жовчовивідні шляхи);
• сечовидільної системи (ниркова миска, сечоводи, сечовий міхур);
• центральної нервової системи (пухлини мозку).

4. Каскадне тестування.

Синдром Лінча є спадковим захворюванням, тому виявлення мутації у пацієнта є прямим показанням для генетичного тестування родичів першого ступеня спорідненості. Це дозволяє вчасно виявити носіїв і впровадити заходи профілактики до появи клінічних симптомів.

Виявлення синдрому Лінча перетворює діагноз із суто медичної проблеми одного пацієнта на стратегічне завдання для всієї родини.

ОнкоРизик Lynch - Діагностика синдрому Лінча, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)