ОнкоРизик GIST, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

Панель ОнкоРизик GIST — це комплексне молекулярно-генетичне дослідження 18 генів, спрямоване на виявлення спадкових мутацій, що зумовлюють високий ризик розвитку злоякісних новоутворень шлунка та стромальних пухлин ШКТ (GIST).

Згідно з сучасними даними, не менше 10% усіх випадків раку шлунка мають спадкову природу. Ключовою особливістю генетично зумовлених форм є рання маніфестація хвороби: середній вік пацієнтів становить 38–40 років.

Панель дозволяє верифікувати наступні критичні стани:

• спадковий дифузний рак шлунка (ген CDH1);
• синдром Лінча (гени MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM);
• сімейний аденоматозний поліпоз та синдром GAPPS (ген APC);
• синдром Лі-Фраумені (ген TP53);
• синдром Пейтца-Єгерса (ген STK11);
• синдром ювенільного поліпозу (гени BMPR1A, SMAD4);
• спадкові форми GIST (гени KIT, PDGFRA, SDH-комплекс, NF1);
• мутації в генах SDHA, B, C, D та PDGFRA також є драйверами розвитку стромальних пухлин;
• у педіатричній практиці GIST може бути частиною нейрофіброматозу 1 типу (ген NF1).

Дослідження рекомендоване пацієнтам за наявності таких клінічних або анамнестичних критеріїв:

• встановлений діагноз «дифузний рак шлунка» у віці до 50 років;
• наявність двох і більше випадків пухлин шлунка в сімейному анамнезі (по материнській або батьківській лінії);
• випадок злоякісного процесу шлунка у кровного родича віком до 40 років;
• наявність двох випадків злоякісних новоутворень будь-якої локалізації у близьких родичів віком до 50 років;
• поєднання дифузного злоякісного процесу шлунка та/або часточкової злоякісної пухлини грудної залози в одного члена сім'ї віком до 50 років.

Панель включає дослідження наступних генів: APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53.

Результати тестування використовуються для:

• впровадження радикальної профілактики у формі превентивної гастректомії для носіїв патогенних мутацій у гені CDH1 через надвисокий ризик розвитку дифузного раку шлунка;
• застосування персоналізованої таргетної терапії інгібіторами тирозинкінази при виявленні специфічних мутацій у генах KIT або PDGFRA для суттєвого покращення прогнозу захворювання;
• реалізація стратегії раннього виявлення через пожиттєвий інтенсивний скринінг шлунка та інших органів-мішеней при підтвердженні синдромів Лінча, Пейтца-Єгерса або Лі-Фраумені;
• проведення каскадного тестування кровних родичів на основі виявленої мутації з метою запобігання розвитку патології або її діагностики на ранній виліковній стадії.

ОнкоРизик GIST  - Панель спадкового раку шлунку та GIST, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)