ОнкоРизик Pancreas, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

У 10% випадків рак підшлункової залози розвивається внаслідок спадкових синдромів, і саме сучасне генетичне тестування дозволяє виявити їх на ранньому етапі.

ОнкоРизик Pancreas — сучасна панель для виявлення спадкових мутацій, що підвищують ризик розвитку злоякісних пухлин підшлункової залози. Панель охоплює 20 ключових генів, які відіграють роль у репарації ДНК, контролі клітинного циклу та запобіганні злоякісним процесам. Найбільш значущі спадкові синдроми та гени:

• BRCA1/2 — підвищують ризик новоутворень, яєчників, простати, грудної та підшлункової залози;
• PALB2 — ризик ураження підшлункової залози, грудної залози та яєчників;
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM — синдром Лінча, підвищує ризик пухлин кишківника і підшлункової залози;
• STK11 — синдром Пейтца–Єгерса, ризик злоякісних новоутворень підшлункової залози до 40%;
• BMPR1A, SMAD4 — синдром ювенільного поліпозу;
• ATM, CDKN2A, APC — інші спадкові онкологічні синдроми.

Дослідження показане:

• усім пацієнтам із діагностованим злоякісним процесом підшлункової залози;
• пацієнтам із обтяженим онкологічним сімейним анамнезом;
• при наявності у близьких родичів: панкреатиту, пухлини підшлункової залози, меланоми, пухлини грудної залози та/або яєчників, новоутворень товстої кишки;
• родичам 1-ї та 2-ї лінії носія патогенної мутації.

Панель включає дослідження наступних генів: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Виявлення мутацій у пацієнтів дозволяє:

• уточнити діагноз і прогноз;
• підібрати індивідуальну стратегію лікування та спостереження;
• організувати скринінг і профілактику для родичів;
• запобігти розвитку злоякісних новоутворень у здорових осіб із підвищеним спадковим ризиком.

ОнкоРизик Pancreas —  інструмент сучасної персоналізованої медицини, який допомагає приймати обґрунтовані рішення, прогнозувати ризики розвитку раку підшлункової залози та інших спадково обумовлених пухлин, планувати профілактику та індивідуальну стратегію спостереження для пацієнтів і їх родичів, згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO.

ОнкоРизик Pancreas - Панель спадкового раку підшлункової залози, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)