ОнкоРизик Prostate, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

Від 5 до 10% усіх випадків злоякісних новоутворень передміхурової залози мають генетичну природу, обумовлену наявністю мутацій у генах, що регулюють розвиток пухлини.
Патогенні мутації відповідають приблизно за 30–40% випадків злоякісних новоутворень простати, діагностованого у молодому віці. 

Особливе значення мають гени HRR (homologous recombination repair), які відповідають за репарацію пошкодженої ДНК. Мутації HRR зустрічаються у 15–25% випадків метастатичного кастраційно-резистентного раку простати. Такі пухлини часто не реагують на кастраційну терапію, але можуть бути чутливими до гормональної терапії другої лінії та PARP-інгібіторів.

Актуальні рекомендації NCCN рекомендують дослідження HRR усім пацієнтам із поширеним або метастатичним злоякісним процесом передміхурової залози.

ОнкоРизик Prostate — спадкова панель для оцінки ризику розвитку злоякісних новоутворень передміхурової залози, що включає дослідження 15 генів, дозволяє проводити превентивні заходи у здорових осіб із підвищеним спадковим ризиком розвитку злоякісних пухлин передміхурової залози.

Дослідження показане:

• пацієнтам із діагностованою пухлиною передміхурової залози при підозрі на спадкову природу захворювання (ранній вік дебюту, обтяжений сімейний анамнез, наявність кількох первинних пухлин у одного пацієнта);
• здоровим пацієнтам із сімейною історією онкологічних захворювань (наприклад, три або більше випадки раку передміхурової залози, грудної залози, товстої кишки, яєчників або підшлункової залози по материнській чи батьківській лінії);
• пацієнтам із метастатичним або кастраційно-резистентним раком передміхурової залози для оцінки потенційної чутливості до таргетної терапії (PARP-інгібітори).

Панель включає дослідження наступних генів: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53.

Виявлення мутацій у пацієнтів із злоякісними пухлинами передміхурової залози:

• уточнює діагноз і прогноз;
• дозволяє скласти індивідуальні рекомендації для родичів;
• допомагає планувати профілактичні скринінги;
• сприяє вибору правильної стратегії лікування, включно з PARP-інгібіторами при мутаціях HRR, особливо BRCA1/2.

Згідно з міжнародними рекомендаціями NCCN та ESMO, кожному носію мутації рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень органів-мішеней, а при певних мутаціях — профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення захворювання.

ОнкоРизик Prostate - Спадкова панель для раку передміхурової залози, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)