ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

У геномі людини постійно відбуваються зміни, які можуть бути спадковими або набутими. Розуміння механізмів їх виникнення є ключовим для клінічної діагностики, профілактики та лікування. ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic, методом NGS, спрямоване на виявлення соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 безпосередньо в пухлинному матеріалі. 

При дослідженні гістологічного матеріалу, шанси визначити мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або слині, адже дослідження дає змогу виявити як спадкові, так і набуті мутації без диференціації між ними. Це є важливим кроком у пошуку можливості призначення лікування PARP інгібіторами.

Дослідження рекомендоване пацієнтам із діагностованими злоякісними новоутвореннями:

• яєчників (серозні та ендометріоїдні карциноми високого ступеня злоякісності);
• пухлин передміхурової залози (метастатичні та кастраційно-резистентні);
• злоякісних пухлин грудної залози;
• злоякісних пухлин підшлункової залози;
• інших солідних пухлини — з метою оцінки можливості застосування таргетної терапії;
• планування або корекція лінії лікування з урахуванням можливості застосування PARP-інгібіторів.

Панель включає дослідження наступних генів: BRCA1, BRCA2.

Застосування панелі ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic забезпечує діагностичну та прогностичну цінність при:

• виявленні соматичних мутацій BRCA1/2, які є предиктивним маркером ефективності терапії PARP-інгібіторами;
• дослідженні саме пухлинного матеріалу, що дозволяє суттєво підвищити частоту виявлення клінічно значущих мутацій порівняно з аналізом непухлинних зразків (кров, слина);
• плануванні персоналізованого лікування та оптимізації вибору таргетної терапії.

Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.

OncoTarget BRCA1/2 Somatic - Лабораторні дослідження з пухлинної тканини, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)