OncoMine DNA+RNA - молекулярне профілювання пухлини, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

Панель OncoMine DNA+RNA —  молекулярно-генетичне дослідження методом NGS, що одночасно аналізує тисячі «гарячих точок» та варіантів генів у ДНК і РНК пухлинних клітин, навіть на складних зразках тканини, включаючи невеликі біопсії та аспірати.

Дослідження дозволяє виявляти ключові генетичні зміни, пов’язані з відповіддю на таргетну та імунотерапію, формувати повний молекулярний портрет пухлини та забезпечує підбір оптимальної стратегії лікування. Результати тестування сприяють обґрунтованому клінічному прийняттю рішень та персоналізованому підходу до пацієнтів.

• комплексного геномного профілювання пухлин, що дає детальну інформацію про генетичні зміни у пухлині для обґрунтованого підбору терапії;
• оцінки одногенних біомаркерів (SNV, InDels, CNV, Fusions, MET), що дозволяє виявити мутації та структурні зміни ключових генів, важливі для таргетної терапії;
• оцінки мультигенних біомаркерів (TMB, MSI, мутаційні сигнатури), що допомагає визначити мутаційне навантаження пухлини, стан мікросателітів та етіологію розвитку пухлини, прогнозуючи ефективність імунотерапії;
• визначення дефіциту репарації гомологічної рекомбінації (HRD, LOH), що оцінює геномну нестабільність та чутливість до PARP-інгібіторів, важливу для таргетної терапії.

Панель включає дослідження наступних генів:

• мутації в 165 генах (SNV, In/Dels) в «гарячих точках»;
• ампліфікації/делеції в 333 генах (CNV);
• повну кодуюча послідовність в 227 генах ДНК (CDS); 
• транслокації (Fusions) - 49 генів, виявлення пропусків екзонів MET на рівні ДНК і РНК;
• визначення LOH (втрати гетерозиготністі) та геномної нестабільності (GIS) — на рівні гену (46 генів HRR) та рівні зразка >1 mb;
• кодуючу послідовностей для визначення TMB (мутаційного навантаження пухлини);
• MSI-H/MSS для визначення статусу MSI.

Отримані дані мають пряме клінічне значення, оскільки вони дозволяють:

• прогнозувати відповідь на таргетну та імунотерапію;
• обґрунтовано підбирати персоналізовану терапію для кожного пацієнта;
• ідентифікувати пацієнтів, які можуть отримати терапевтичну користь від PARP-інгібіторів;
• формувати стратегії лікування відповідно до міжнародних клінічних протоколів (NCCN, ASCO, ESMO);
• проводити молекулярний аналіз навіть на обмеженій кількості матеріалу, включно з малими біопсіями та аспіратами пухлини.

Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.

OncoMine – Лабораторні дослідження для молекулярного онкопрофілювання, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)