Мутації IDH 1/2, FFPE, ПЛР

Патоморфологічна та онкологічна панель

Дослідження призначається пацієнтам з гліомами для уточнення діагнозу.

Мутації в генах IDH1 та IDH2.

Діагностичний маркер, який допомагає у диференціальній діагностиці гліом, а також є показом до застосування таргетної терапії у пацієнтів з холангіокарциномою та гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ).

Гліоми є гетерогенною групою пухлин головного мозку, що включають астроцитоми (Grade I-III), олігодендрогліоми (Grade ІI-III) та гліобластоми (Grade IV). Раніше конкретний діагноз ставився виключно за морфологічними ознаками пухлини, однак сучасна класифікація ВООЗ гліом заснована на молекулярних характеристиках пухлин, однією яких є наявність мутацій в генах ізоцитратдегідрогеназ IDH1 та IDH2. Молекулярна класифікація гліом дозволяє більш чітко розділити пацієнтів за прогнозом перебігу захворювання і, відповідно, застосувати ефективнішу тактику терапії.

Наявність мутації в гені IDH1 або IDH2 є ключовим критерієм постановки діагнозів Grade ІI-III астроцитом та олігодендрогліом (для них також характерна наявність ко-делеції 1р/19q), а також розділити гліобластоми на первинні (без мутації IDH1/2) та вторинні (з мутацією IDH1/2). Таким чином, дослідження мутацій у генах IDH1/2 рекомендоване всім пацієнтам із гліомами для встановлення діагнозу згідно сучасної класифікації ВООЗ.

Окрім цього, мутації в гені IDH1 зустрічаються в 15-20% випадків холангіокарциноми та у ~20% пацієнтів з гострою мієлоїдною лейкемією (ГМЛ) і при даних діагнозах є показником до застосування таргетної терапії інгібітором IDH1.

Клінічний діагноз:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Номер блоку, обраного для дослідження:

Кількість пухлинних клітин:

Відсоток пухлинних клітин:

Мутації IDH 1 (1)

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Мутація IDH 1 (2)

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Мутації IDH 2 (1)

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Мутації IDH 2 (2)

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

Мутації IDH 2 (3)

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Мутації, що досліджувались:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі