SDHB (сукцинатдегідрогеназа), ІГХ

Патоморфологічна та онкологічна панель

Імуногістохімічне дослідження SDHB застосовується для оцінки функціональної цілісності комплексу сукцинатдегідрогенази (SDH). Втрата експресії SDHB є сурогатним маркером дефіциту комплексу SDH, що найчастіше зумовлений патогенними змінами в генах SDHA, SDHB, SDHC, SDHD або SDHAF2.

Дослідження є важливим компонентом патоморфологічної діагностики новоутворень, асоційованих із SDH-дефіцитом, та використовується для уточнення їх гістогенезу, проведення диференціальної діагностики й виявлення пацієнтів, які потребують подальшого медико-генетичного консультування.

Імуногістохімічне дослідження SDHB може бути рекомендоване при патоморфологічному дослідженні:

• парагангліом та феохромоцитом;
• гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST), особливо за відсутності мутацій у генах KIT або PDGFRA чи при розвитку неоплазії у пацієнтів молодого віку;
• нирково-клітинних карцином із морфологічними ознаками SDH-дефіцитної карциноми;
• інших новоутворень із морфологічними або клінічними ознаками, що можуть свідчити про SDH-дефіцит.

Результати дослідження дають змогу:

• виявити неоплазії, асоційовані з дефіцитом комплексу сукцинатдегідрогенази;
• уточнити гістогенез та провести диференціальну діагностику морфологічно подібних новоутворень;
• визначити пацієнтів, яким доцільне медико-генетичне консультування та молекулярно-генетичне дослідження генів комплексу SDH;
• надати додаткові дані, що можуть бути враховані при виборі подальшої тактики ведення пацієнта.

Результати імуногістохімічного дослідження SDHB оцінюються в комплексі з морфологічними особливостями пухлини, клінічними даними, результатами інших імуногістохімічних та молекулярно-генетичних досліджень.

Імуногістохімічне дослідження

Метод: Патоморфологічна мікроскопія