Транслокація USP6, FISH

Патоморфологічна та онкологічна панель

Транслокація гена USP6 (Ubiquitin Specific Peptidase 6) є ключовом молекулярним механізмом в патогенезі ряду мезенхімальних пухлин. Найбільш характерною вона є для аневризмальної кісти кістки (АКК) та вузликового фасціїту, де перебудова гена зустрічається у 60–90% випадків.

Метод FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) дозволяє виявити розрив гена USP6 (перебудову локусу 17p13) незалежно від того, який гена-акцептор бере участь у транслокації. Виявлення цієї генетичної аберації підтверджує неопластичну природу утворення, диференціюючи його від реактивних процесів або інших морфологічно подібних пухлин.

Важливо! Для забезпечення достовірності результату дослідження слід використовувати гістологічно верифікований матеріал того ж зразка, що застосовувався для первинного дослідження.

• диференційна діагностика доброякісних та злоякісних: фібробластичних/міофібробластичних утворень м’яких тканин (зокрема вузликового фасціїту);
• діагностика первинної аневризмальної кісти кістки та її відмежування від вторинних змін в інших пухлинах (наприклад, у гігантклітинній пухлині кістки);
• верифікація діагнозу у випадках нетипового перебігу або незвичного розташування м’якотканинних пухлин;
• діагностика осифікуючого міозиту та фібробластичної пухлини пальців.

Визначення статусу гена USP6 має важливе значення для прийняття тактики лікування:

• специфічність діагностики: вузликовий фасціїт часто імітує саркому через швидкий ріст та високу клітинність, проте наявність транслокації USP6 - ознака доброякісного процесу, що потребує лише локального висічення або навіть спостереження (через можливість спонтанної регресії);
• диференціація АКК: наявність перебудови гена дозволяє відрізнити справжню (первинну) АКК від гігантоклітинної пухлини або телеангіектатичної остеосаркоми, що мають зовсім інші прогнози та протоколи лікування;
• підтвердження діагнозу: FISH-дослідження надає високу чутливість та специфічність у випадках, коли гістологічна картина є неоднозначною через малу кількість біопсійного матеріалу або виражені вторинні зміни в тканинах.

Транслокація USP6, FISH