Молекулярно-генетичний аналіз муковісцидозу (виявлення 50 мутацій в гені CFTR)

Виявлення генетичних порушень

Муковісцидоз — це спадкове захворювання, що уражає передусім дихальну та травну системи внаслідок мутацій у гені CFTR. Порушення функції цього гена призводить до утворення густого в’язкого слизу, який накопичується в органах і викликає хронічні інфекції та функціональні порушення.
Основні клінічні прояви включають прогресуюче ураження легень, хронічний кашель, рецидивуючі інфекції, а також порушення травлення та мальабсорбцію. У новонароджених можливий розвиток меконіальної кишкової непрохідності.
У чоловіків часто спостерігається вроджена двобічна відсутність сім’явиносної протоки (CBAVD), що є причиною обструктивного безпліддя.
Муковісцидоз має аутосомно-рецесивний тип успадкування: дитина отримує по одній патологічній копії гена від кожного з батьків. Носії однієї мутації клінічно здорові.
Дане дослідження охоплює 50 найпоширеніших мутацій у європейській популяції, що дозволяє виявляти більшість клінічно значущих варіантів захворювання та забезпечує надійне генетичне тестування.
Частота носійства становить приблизно 1 із 30 осіб.
Ймовірність народження дитини з муковісцидозом у пари носіїв — 25% (1 із 4).
Скринінг на носійство рекомендований парам на етапі планування вагітності. У разі виявлення носійства в одного партнера необхідне обстеження іншого. За наявності ризику проводиться медико-генетичне консультування з обговоренням варіантів його зниження (пренатальна діагностика, PGT-M).

• Підозра на муковісцидоз у дітей або дорослих
• Чоловіки з вродженою двобічною відсутністю сім’явиносної протоки (CBAVD)
• Обстеження безсимптомних осіб на етапі планування вагітності
• Особи з обтяженим сімейним анамнезом

Дослідження є маркером моногенної патології (CFTR-асоційованого муковісцидозу).

• Підтвердження діагнозу дозволяє своєчасно розпочати лікування та значно покращити тривалість і якість життя пацієнтів.
• Рання діагностика дає можливість попередити розвиток тяжких ускладнень з боку дихальної та травної систем.
• Сімейний скринінг дозволяє виявити носіїв у родині та оцінити генетичні ризики.
• Діагностика причин безпліддя у чоловіків (CBAVD) допомагає визначити подальшу тактику репродуктивного лікування.
• Оцінка репродуктивних ризиків дозволяє прогнозувати ймовірність народження дитини з муковісцидозом та обрати оптимальну стратегію планування вагітності.

Молекулярно-генетичний аналіз муковісцидозу (виявлення 50 мутацій в гені CFTR)