Синдром Жильбера, негемоліт.гіпербілірубінемія сімейна

Патоморфологічна та онкологічна панель

У патогенезі синдрому лежить порушення захоплення білірубіну мікросомами васкулярного полюса гепатоцитів, порушення його транспорту глутатіон-S-трансферазою, що доставляє некон'югований білірубін до мікросом гепатоцитів, а також неповноцінність ферменту мікросом уридиндифосфатглюкоронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами. Особливістю є збільшення вмісту некон'югованого білірубіну, який не розчинний у воді, але добре розчиняється в жирах, тому може взаємодіяти з фосфоліпідами клітинних мембран, особливо головного мозку, чим пояснюється його нейротоксичність. Це дослідження призначене для визначення кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.

1. Постановка діагнозу - синдром Жильбера при наявності клінічних і/або лабораторних ознак 2. Диференційна діагностика паренхіматозних жовтяниць 3. Прогностичний тест при плануванні терапії препаратами, які мають гепатотоксичну дію 4. Оцінка ризику ускладнень при терапії іринотеканом

Маркер кількості ТА повторів в промоторной області гена UGT1A1, відповідального за розвиток синдрому Жильбера.

1. Критерій діагностики синдрому Жильбера на підставі генетичного методу дослідження, що дозволяє виключити необхідність проведення діагностичної біопсії печінки
2. Може змінити алгоритм прийняття рішення про лікування лікарськими препаратами, які володіють гепатотоксичними властивостями
3.Дозволяє оцінити ризик ускладнень при терапії іринотеканом

Поліморфізм гена UGT1A1:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

(ТА)6/6 (*1/*1) - дикий тип (wild type)
(ТА)6/7 (*1/*28) - гетерозигота
(ТА)7/7 (*28/*28) - гомозигота

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується