Терміни виконання
Ентеропатії
Непереносимість лактози -молочного цукру- виникає внаслідок недостатності ферменту лактази слизової оболонки тонкої кишки. Лактаза зазвичай присутня у дітей, з віком (частіше у віці 3-10 років) фермент перестає вироблятися. Зниження активності лактази може передаватися у спадок при вродженій, або сімейній лактазній недостатності, але також може бути пов'язана з генетично зумовленим зниженням активності ферменту лактази. Дослідження дозволяє виявляти одну з найбільш поширених причин розвитку непереносимості лактози.
1. При наявності симптомів непереносимості лактози (здутті кишківника, кишкових розладах, нудоті та ін.) після вживання молочних продуктів 2. Диференційна діагностика непереносимості лактози та інших захворювань шлунково-кишкового тракту у дорослих. 3. Оцінка ймовірності непереносимості лактози (рекомендована з 1,5 -річного віку).4.Визначення вірогідності розвитку остеопорозу (оскільки уникнення дорослими вживання молока та молочних продуктів, може призводити до розвитку дефіциту кальцію)
Маркер поліморфізму гена, що визначає активність ферменту лактази
Дозволяє виявити непереносимість лактози, передбачити розвиток лактозної непереносимості у дітей після 1,5 років; диференціювати первинну і вторинну непереносимість лактози, провести дифдіагностику діарейного синдрому.
Виявлено генотип:
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Р | GRCh38 | GRCh38 |
T/T - нормальний генотип Т/С - гетерозигота С/С - гомозигота |
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
венозна кров
За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
За 24 години Припинити прийом будь-яких лікарських препаратів та процедур в ділянці взяття біоматеріалу. За 30 хвилин не палити. Не чистити зуби зубною пастою, не жувати жувальну гумку, цукерки. Не вживати їжу та напої.
Перед взяттям матеріалу необхідно прополоскати ротову порожнину чистою водою.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
Цільна ВК/ЕДТА ПЛР.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
24 год.
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Біоматеріал для дослідження:
Буккальний зішкребок.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Епендорф з транспортним середовищем.
Умови доставки:
Температура від 2 до 25 градусів,
72 год.
- С/С-13910, асоційований зі зниженням продукції лактази; C/T-13910, асоційований з помірним збереженням продукції лактази T/T-13910 асоційований з тривалим збереженням продукції лактази
- С / С-13910, асоційований зі зниженням продукції лактази; C / T-13910, асоційований з помірним збереженням продукції лактази; T / T-13910 асоційований з тривалим збереженням продукції лактази
