ОнкоРизик MEN1, NGS

Сучасна медицина дедалі частіше стикається з випадками спадкових форм онкологічних захворювань, де ключову роль відіграють генетичні мутації, успадковані від батьків.

Одним із таких прикладів є множинна ендокринна неоплазія I типу (МЕН1) — рідкісний, але клінічно важливий спадковий синдром, що підвищує ризик розвитку пухлин кількох ендокринних залоз одночасно.

Множинна ендокринна неоплазія I типу, або синдром Вермера, обумовлена мутаціями, що інактивують ген MEN1. Захворювання може проявитися у будь-якому віці — від дитинства до похилого віку (4–81 рік), однак найчастіше перші ознаки спостерігаються у 20–40 років.

Мутації виявляються у 80–90% пацієнтів із цим синдромом і призводять до розвитку гіперплазії або аденом паращитоподібних залоз, нейроендокринних пухлин підшлункової залози та пухлин гіпофіза.

У близько 40% випадків уражаються всі три типи залоз, що визначає тяжчий перебіг захворювання.

У людей із виявленою мутацією гена MEN1 і наявністю однієї з трьох характерних пухлин зберігається ризик появи інших новоутворень протягом життя.

• якщо у людини виявлено хоча б дві з трьох основних пухлин (аденома паращитоподібної залози, пухлина острівців підшлункової залози або аденома гіпофіза);
• усім родичам першого ступеня спорідненості (батьки, діти, брати/сестри) пацієнта з підтвердженим діагнозом.

Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез з боку батька та матері; клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

Для підтвердження або виключення генетичної причини захворювання при виявленні пухлин паращитоподібних залоз, підшлункової залози або гіпофіза.

Генетичні зміни виявлені або не виявлені в досліджуваних генах.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час очікування результату.