NRAS (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146, ПЛР)

Ген NRAS відповідає за вироблення білка, який передає сигнали для росту клітин. У нормі цей процес суворо контролюється організмом. Однак при виникненні мутації білок стає постійно активним, через що клітини починають безперервно ділитися, що призводить до розвитку та поширення пухлини.

Дослідження дозволяє виявити ці генетичні зміни в тканині пухлини. Це важливо для вибору лікування, оскільки наявність мутації NRAS робить деякі види сучасної терапії неефективними. Результат аналізу допомагає лікарю визначити, чи буде таке лікування ефективним та призначити терапію, яка діє безпосередньо на механізм росту ракових клітин.

Дослідження показано людям із такими діагнозами:

• колоректальний рак (рак кишківника);
• меланома (рак шкіри).

Дослідження зазвичай призначається після проведення первинного гістологічного аналізу, коли виникає потреба в уточненні генетичного профілю пухлини. Оскільки аналіз проводиться на готових парафінових блоках (збережених зразках тканини), його можна виконати як одразу після операції, так і через певний час, якщо лікарю необхідно переглянути стратегію лікування. Це дозволяє отримати важливу інформацію без повторного взяття біопсії.

Дозволяє виявити наявність або відсутність специфічних мутацій у гені NRAS та оцінити ймовірність ефективності таргетної терапії моноклональними антитілами.

Результат допомагає визначити пацієнтів, яким може бути найбільш ефективною таргетна терапія, а також дозволяє уникнути призначення препаратів, які не подіють у разі наявності цієї мутації. Додатково враховується при прогнозуванні перебігу захворювання та виборі між різними варіантами системного лікування (хіміотерапія, таргетна терапія або їх поєднання). Є одним із ключових критеріїв для призначення персоналізованої терапії та прийняття рішення про тактику лікування відповідно до сучасних міжнародних медичних стандартів ESMO та NCCN.