ОнкоРизик BRCA1/2, NGS

Сучасне генетичне дослідження ОнкоРизик BRCA1/2 методом NGS допомагає оцінити індивідуальний ризик розвитку онкологічних захворювань. Панель виявляє мутації в генах BRCA1 та BRCA2, що підвищують спадкову схильність до раку грудної залози, яєчників та інших органів.

5–10% випадків злоякісних новоутворень грудної залози та 15–25% пухлин яєчників мають генетичне походження.

Дослідження корисне як для здорових жінок із сімейною історією захворювань або без неї, так і для пацієнтів із діагностованими онкологічними процесами. Мутації можуть передаватися від батька чи матері навіть без проявів захворювання або виникати як нові варіанти.

Для хворих інформація про мутації допомагає визначити оптимальний план лікування та персоналізований клінічний протокол. Результати також важливі для родичів, які можуть успадкувати патогенну мутацію.

• усім особам, які бажають оцінити спадковий генетичний ризик та своєчасно впровадити профілактичні заходи;
• зжінкам незалежно від наявності сімейної історії онкологічних захворювань, оскільки патогенні мутації можуть виникати спонтанно;
• особам, у близьких родичів яких діагностовано два або більше первинних онкологічних захворювань, асоційованих із мутаціями в генах BRCA;
• пацієнткам із злоякісним новоутворенням грудної залози, виявленим у віці до 45 років або до 55 років за наявності обтяженого сімейного анамнезу;
• жінкам із онкологічними захворюваннями грудної залози, зокрема при поєднанні новоутворень грудної залози та яєчників;
• чоловікам зі злоякісним новоутворенням грудної залози.

Важливо: при оформлені замовлення надати сімейний анамнез з боку батька та матері; клінічні дані: діагноз (якщо встановлений).

• з профілактичною метою — за відсутності клінічних проявів захворювання, для визначення спадкової схильності;
• після встановлення онкологічного діагнозу — для уточнення генетичної природи захворювання;
• на етапі вибору або корекції лікування — для обґрунтування персоналізованої терапевтичної тактики;
• за наявності обтяженого сімейного анамнезу — незалежно від віку та наявності клінічних симптомів;
• час обстеження родичів осіб із виявленими патогенними мутаціями.

Генетичні зміни виявлені або не виявлені в генах BRCA1 та BRCA2.

За певних обставин може знадобитися повторне тестування, яке збільшить час очікування результату.