Терміни виконання
Патоморфологічна та онкологічна панель
Використання додаткових молекулярно-генетичних методів діагностики в деяких випадках дозволяє уникнути непотрібної операції, так і повторного втручання. У зв'язку з цим у зарубіжних та вітчизняних рекомендаціях пацієнтам із неясною цитологією показано проведення генетичного аналізу на широкий спектр аберацій у генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPARG, що дозволяє збільшити точність діагностики карцином щитовидної залози.
Рекомендовано всім пацієнтам із підозрою на рак щитовидної залози (категорія BethesdaIII-V) для діагностики злоякісного процесу.
Для післяопераційної стратифікації ризику рецидиву карциноми щитовидної залози для персоналізації пацієнтів.
Позитивний результат
Виявлено патогенну мутацію V600E в гені BRAF.
Виявлено патогенну мутацію в гені KRAS/NRAS/HRAS.
Виявлено патогенну транслокацію RET/PTC, PAX8/PPARG.
Дослідження мутацій у генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а також транслокацій RET/PTC, PAX8/PPARG використовується для діагностики раку щитоподібної залози у цитологічному матеріалі проміжного ризику злоякісності Bethesda (III-V).
Дослідження мутації BRAFV600E також використовується для діагностики раку щитовидної залози та післяопераційної стратифікації ризику рецидиву раку щитоподібної залози.
Клінічний діагноз:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Номер скла:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Кількість груп клітин фолікулярного епітелію:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Контроль якості екстракції ДНК/РНК:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
РЕЗУЛЬТАТ ДОСЛІДЖЕННЯ:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
МУТАЦІЇ, ЩО ДОСЛІДЖУВАЛИСЬ:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
ЗЛИТІ ТРАНСКРИПТИ, ЩО ДОСЛІДЖУВАЛИСЬ:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
зразок тканини
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
Наявність клінічного діагнозу, підтвердженого супровідною медичною документацією (виписка або результати обстежень).
зразок тканини
Біоматеріал для дослідження:
Пунктат ЩЗ (ПЛР + Цитологія ТГПБ ЩЗ).
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Предметне скло з полем.
Умови доставки:
Температура від 2 до 25 градусів,
7 дн.
В доброякісних пухлинах щитоподібної залози мутації V600E в гені BRAF, а також мутації в генах KRAS, NRAS, HRAS, а також транслокацій RET/PTC, PAX8/PPARG не виявляються
Патогістологічний висновок згідно з гістологічною класифікацією пухлин ВООЗ. Кодування за системою ICD (ICD-10 Version:2019, Міжнародна класифікація хвороб), SNOMED CT (Систематизована медична номенклатура - Клінічні терміни)
Референтні значення «Мутацію виявлено / Мутацію не виявлено». Папілярний рак щитоподібної залози - специфічні мутації BRAF, RET / PTC.
Фоллікулярні неоплазії - специфічні мутації RAS, PAX8-PPARg
