Cроки выполнения
Использование дополнительных молекулярно-генетических методов диагностики в некоторых случаях позволяет избежать как ненужной операции, так и повторного вмешательства. В связи с этим в зарубежных и отечественных рекомендациях пациентам с неясной цитологией показано проведение генетического анализа на широкий спектр аберраций в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPARG, который позволяет увеличить точность диагностики карцином щитовидной железы.
Рекомендовано всем пациентам с подозрением на рак щитовидной железы (категория BethesdaIII-V) для диагностики злокачественного процесса.
Для послеоперационной стратификации риска рецидива карциномы щитовидной железы для персонализации ведения пациентов.
Положительный результат
Обнаружена патогенная мутация V600E в гене BRAF.
Обнаружена патогенная мутация в гене KRAS/NRAS/HRAS.
Обнаружена патогенная транслокация RET/PTC, PAX8/PPARG.
Исследование мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, TERT, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG используется для диагностики рака щитовидной железы в цитологическом материале промежуточного риска злокачественности по Bethesda (III-V).
Исследование мутации BRAFV600E также используется для диагностики рака щитовидной железы и послеоперационной стратификации риска рецидива рака щитовидной железы.
Клинический диагноз:
Метод: Полимеразная цепная реакция
Номер стекла:
Метод: Полимеразная цепная реакция
Количество групп клеток фолликулярного эпителия:
Метод: Полимеразная цепная реакция
Контроль качества экстракции ДНК/РНК:
Метод: Полимеразная цепная реакция
РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ:
Метод: Полимеразная цепная реакция
МУТАЦИИ, КОТОРЫЕ ИССЛЕДОВАЛИСЬ:
Метод: Полимеразная цепная реакция
СЛИТЫЕ ТРАНСКРИПТЫ, КОТОРЫЕ ИССЛЕДОВАЛИ:
Метод: Полимеразная цепная реакция
образец ткани
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
Наличие клинического диагноза, подтвержденного сопроводительной медицинской документацией (выписка или результаты обследований).
образец ткани
Биоматериал для исследования:
образец ткани.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Предметное стекло с полем.
Условия доставки:
Температура от 2 до 25 градусов,
7 дн.
В доброкачественных опухолях щитовидной железы мутации V600E в гене BRAF, а также мутации в генах KRAS, NRAS, HRAS, а также транслокаций RET/PTC, PAX8/PPARG не обнаружываются
Патогистологическое заключение согласно гистологической классификации опухолей ВОЗ. Кодировка по системе ICD (ICD-10 Version:2019, Международная классификация болезней), SNOMED CT (Систематизированная медицинская номенклатура — Клинические термины)
Референтные значения "Мутация выявлена / Мутация не выявлена"
Папиллярный рак щитовидной железы – специфичны мутации BRAF, RET/PTC.
Фоллликулярные неоплазии – специфичны мутации RAS, PAX8-PPARg
