Реаранжування inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) CBFB- MYH11, FISH

Онкогематологічна панель

Зміни каріотипу inv (16) (p13.1q22) і t (16;16) (p13.1q22) характерні для гострого мієлолейкозу. Виявлення цієї аномалії тісно пов'язане з наявністю аномальних еозинофілів у кістковому мозку. На молекулярному рівні при inv (16) та t (16;16) відбувається злиття фрагментів гена CBF?, що знаходиться в хромосомному районі 16р22 та гену MYH11 з 16р13. Продукт химерного гену CBF?/MYH11 є фактором транскрипції. У хворих з inv (16) часто виникають нейролейкоз та внутрішньомозкові мієлобластоми, до того ж частота цих ускладнень зменшується в результаті високодозової терапії циторабіном. Повних ремісій вдається досягти в 90% випадків, а медіана виживання може складати 77 місяців. Це дозволяє віднести описану аномалію до числа сприятливих. Флюоресцентна гібридизація in situ – це метод, заснований на здатності хромосомної ДНК зв’язуватись за певних умов з невеликими ДНК-послідовностями (зондами), комплементарними цій хромосомній ДНК. Якщо до зонда додати флуорисцуючу речовину, то можна аналізувати структуру ДНК за місцем розміщення зонда.
Метод FISH можна використовувати не тільки для клітин, які діляться, але і для тих, що знаходяться в Інтерфазі. Крім того, метод дозволяє досліджувати десятки та сотні клітин.

 Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.

Наявність інверсії inv (16) (p13.1q22) і транслокації t (16;16) (p13.1q22) в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз.

Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.  

Реаранжування inv(16)(p13.1q22)/t(16;16) CBFB- MYH11, FISH