Визначення JAK2 (V617F), 14 екзон, ПЛР

Онкогематологічна панель

Мутація V617F гена JAK2 – виникає внаслідок заміни нуклеотиду гуаніну на тимін (G→T), що призводить до синтезу амінокислоти фенілаланіну замість валіну у положенні V617F JAK2 ділянки. Внаслідок мутації виникає підвищення активності кінази JAK2, що може призвести до мієлопроліферативних захворювань. 

Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок оцінки наявності соматичної мутації V617F гена JAK2 екзон 14 - якісно. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на мієлопроліферативні захворювання.

Визначення соматичої мутації V617F гена JAK2 екзон 14. 

Мутація V617F є найбільш частою мутацією в 14 екзоні гена JAK2, що зустрічається у пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями: 

• у 97% випадків при справжній поліцитемії (СП);
• у 95% випадків при ідіопатичному мієлофіброзі;
• у 47% випадків при ессенціальній тромбоцитемії;
• у 20% випадків при Ph-негативному (філадельфійська хромосома) хронічній мієлоїдній лейкемії;
• у 20% випадків ювенільної мієломоноцитарної лейкемії;
• у 10% випадків при хронічному мієломоноцитарній лейкемії;
• у 15% випадків при М7 варіанті (згідно цитологічної класифікації) гострої мієлоїдної лейкемії.

Найбільший відсоток випадків мієлопроліферативних захворювань - це СП, характеризується неконтрольованою проліферацією клітин мієлоїдної лінії та еритроцитів за відсутності еритропоетинів.

95% пацієнтів із СП є носіями соматичної мутації V617F. Виявлення даної мутації JAK2 говорить про наявність хронічної мієлопроліферативної пухлини без встановлення конкретної нозологічної форми.

Визначення JAK2 (V617F), 14 екзон, ПЛР

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується