Определение JAK2 (V617F), 14 экзон, ПЦР

Мутация V617F гена JAK2 возникает вследствие замены нуклеотида гуанина на тимин (G→T), что приводит к синтезу аминокислоты фенилаланина вместо валина в положении V617F JAK2 участка. В результате мутации возникает повышение активности киназы JAK2, что может привести к миелопролиферативным заболеваниям.

Подтверждение и уточнение диагноза за счет оценки наличия соматической мутации V617F гена JAK2 экзона 14 – качественно. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного миелопролиферативными заболеваниями.

Определение соматической мутации V617F гена JAK2 экзона 14.

Мутация V617F является наиболее частой мутацией в 14 экзоне гена JAK2, встречающейся у пациентов с миелопролиферативными заболеваниями:

• у 97% случаев при настоящей полицитемии (НП);
• у 95% случаев при идиопатическом миелофиброзе;
• у 47% случаев при эссенциальной тромбоцитемии;
• у 20% случаев при Ph-отрицательном (филадельфийская хромосома) хронической миелоидной лейкемии;
• у 20% случаев ювенильной миеломоноцитарной лейкемии;
• у 10% случаев при хронической миеломоноцитарной лейкемии;
• у 15% случаев при М7 варианте (согласно цитологической классификации) острой миелоидной лейкемии.

Наибольший процент случаев миелопролиферативных заболеваний - это НП, характеризуется неконтролируемой пролиферацией клеток миелоидной линии и эритроцитов при отсутствии эритропоэтинов.

95% пациентов с НП являются носителями соматической мутации V617F. Выявление данной мутации JAK2 говорит о наличии хронической миелопролиферативной опухоли без установления конкретной нозологической формы.

Обнаружение соматической мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 методом ПЦР

Метод: Полимеразная цепная реакция
Диапазон измерений: не применяется