Комплекс №237 "Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку (САН)"

Оцінка стану імунної системи

С1-інгібітор є ключовим регулятором системи комплементу, системи зсідання крові і калікреїн-кінінової системи. При його відсутності або недостатності активація С1-естерази приводить до безконтрольної активації класичного шляху з надмірним розщепленням С4 і С2 компонентів комплементу і утворенням вазоактивного пептиду С2b в результаті розщеплення С2. Ефект дії вазоактивного пептиду на посткапілярні венули проявляється розвитком обмеженого набряку. В результаті дефіциту або дизфункції інгібітора С1-естерази також підвищуються рівні брадикініну, оскільки цей білок інгібує активований калікреїн (необхідний для утворення брадикініну) за кініновим шляхом.
Визначення концентрації і активності інгібітора С1-естерази разом із визначенням концентрації С4 компонента комплементу використовується для діагностики вродженого (спадковий ангіневротичний набряк, САН) і набутого дефіциту С1-інгібітора естерази (при аутоімунних, онкологічних захворюваннях) або проведенні диференційної діагностики з ними.
САН - рідкісне генетично детерміноване захворювання, в основі якого лежить дефіцит інгібітора С1-естеразі, яке клінічно проявляється рецидивуючими епізодами незапального підшкірного або підслизового набряку без наявності уртикарних висипань і зуду.
Виділяють 3 різновиди захворювання:
САН І типу - кількісний дефект С1-інгібітора - 85% всіх випадків (зниження концентрації).
САН II типу - якісний дефект С1-інгібітора (зниження активності) при нормальній концентрації - 15% всіх випадків.
САН з нормальним С1-інгібітором (збірна група) - менше 1% випадків (показники концентрації і активності будуть нормальними).
Запропонований комплекс (рівень C4 в крові, концентрація і активність C1-INH в крові) дозволяє діагностувати захворювання, використовуючи всі три показники у відповідності з міжнародними рекомендаціями (WAO/EAACI, 2017; The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline, 2019; US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema).

1.   Рецидивні набряки різної локалізації.

2.   Набряк гортані в анамнезі.

3.   Рецидивний абдомінальний синдром – періодичні напади болю в животі,блювання і діареї (найчастіший прояв в дитячому віці).

4.  Наявність в родинному анамнезі випадків спадкового ангіоневротичного
набряку.

Зниження концентрації С4 компонента комплементу, концентрації та функції інгібітора С1-естерази є маркером НАО І типу або набутого дефіциту інгібітора С1-естерази

Зниження концентрації С4 компонента комплементу, нормальна концентрація при зниженій функції інгібітора С1-естерази є маркером НАО ІІ типу 

 Комплексне дослідження з використанням одночасно трьох показників (концентрації С4 компонента комплементу, концентрації інгібітора С1-естерази і його активності)  згідно з міжнародними рекомендаціями використовується для діагностики спадкового ангіоневротичного набряку (САН)  або набутого дефіциту інгібітора С1-естерази (при аутоімунних, онкологічних захворюваннях, прийомі інгібіторів АПФ).  

• Фактор комплементу C4, нефелометрія
• Інгібітор C1-естерази концентрація
• Інгібітор C1-естерази, активність