Терміни виконання
Виявлення генетичних порушень
FISH*- метод – молекулярно-цитогенетичний метод, що полягає в реакції гібридизації між штучно створеним ДНК-зондом і комплементарною до нього нуклеотидною послідовністю ядерної ДНК. Аналіз проводиться на інтерфазних ядрах. Дане дослідження дозволяє швидко виключити або підтвердити зміну кількості хромосом 13, 18, 21, Х, Y.
* Флуоресцентна in situ гібридизація
- Група високого ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу.
- Позитивний результат НІПТ.
- Наявність маркерів хромосомної патології при ультразвуковому обстеженні плода.
- Підвищений ризик хромосомної патології у плода (в т.ч. наявність збалансованої хромосомної перебудови у батьків).
- Виключення чи підтвердження хромосомної патології плода.
Маркер хромосомних порушень.
Зміни кількості хромосом є причиною таких станів як синдром Дауна, Едвардса, Патау, Шершевського-Тернера, Клайнфельтера та інші. Дослідження FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y дозволяє виключити або підтвердити кількісні зміни перерахованих хромосом за короткий термін, що є важливим для прийняття зваженого рішення про подальшу тактику. Для оцінки кількісті та структури всіх хромосом рекомендовано проводити разом з каріотипуванням.
FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y
Метод: Молекулярно-цитогенетичний
навколоплідні води
Біоматеріал для дослідження:
Амніотична рідина.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Стерильний контейнер з кришкою, min 20 мл.
Умови доставки:
Температура від 4 до 8 градусів,
48 год.
- Не виявлено.
- Не виявлено.
- Інтерпретація результатів виконується лікарем-генетиком.
Каріотипування: 46, ХХ - нормальний жіночий каріотип, 46, XY - нормальний чоловічий каріотип. Для уніфікації цитогенетичних досліджень розроблена Міжнародна цитогенетична номенклатура хромосом людини (ISCN, 1978), заснована на диференціальному фарбуванні хромосом по довжині. Ця номенклатура дозволяє докладно описати кожну хромосому: її порядковий номер, плече (р - коротке плече, q - довге плече) район, смугу і навіть субполосу. [номер хромосоми] [плече] [номер ділянки] [номер смуги]. Наприклад, 2р12 позначає 2-у хромосому, коротке плече, район 1, смугу 2.
FISH: Кількість сигналів відповідних локусів/центромерних регіонів відповідає кількості даної хромосоми. При відсутності кількісних змін у плодів жіночої статі визначається два сигнали центромерного регіону статевої хромосоми Х, по два сигнали відповідних локусів хромосом 13,18,21. При відсутності кількісних змін у плодів чоловічої статі визначається по одному сигналу центромерного регіону статевих хромосом Х і Y; по два сигнали відповідних локусів хромосом 13,18,21.
