Cроки выполнения
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить изменение количества хромосом 13, 18, 21, Х, Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
- Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
- Положительный результат НИПТ.
- Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
- Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
- Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.
Маркер хромосомных нарушений.
Изменения количества хромосом являются причинами таких состояний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тёрнера, Клайнфельтера и другие. Использование FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y позволяет исключить или подтвердить количественные изменения перечисленных хромосом за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике. Для оценки количества и структуры всех хромосом рекомендуется проводить вместе с кариотипированием.
Метод: Молекулярно-цитогенетический
околоплодные воды
Биоматериал для исследования:
околоплодные воды.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Стерильный контейнер сбора биоматериала, min 20 мл.
Условия доставки:
Температура от 4 до 8 градусов,
48 ч.
- Не обнаружена.
- Не обнаружена.
- Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2.
FISH: Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у плодов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21. При отсутствии количественных изменений у плодов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21.
