Терміни виконання
Патоморфологічна та онкологічна панель
Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії фторпіримідинами. Підбір та корекція дози фторпіримідинів.
Дигідропіримідиндегідрогеназа (DPD) - ключовий фермент метаболизму урацилу і тимідину. DPYD регулює кількість 5-фторурацила (5-FU), доступну для анаболічних процесів, і таким чином, впливає на його фармакокінетику, токсичність і ефективність. Дефіцит DPYD призводить до уповільненого метаболізму похідних тимідину та урацилу. Одним з найрозповсюдженіших поліморфізмів є мутація в сайті сплайсингу 14 екзону IVS 14+ 1 G > A, що призводить до делеції 14 екзону та дефіциту фермента. Носії даної мутації мають високий ризик розвитку мієлотоксичних ефектів при терапії фторпіримідинами.
Виявлено генотип:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 130Р |
G/G - нормальний генотип G/A - гетерозигота A/A - мутантна гомозигота |
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
венозна кров
Взяття біоматеріалу проводиться не у всіх відділеннях ДІЛА. Для уточнення просимо зателефонувати до Єдиної інформаційної служби ДІЛА 0 800 217 887 з 7:00 - 20:00
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
цільна ВК/ЕДТА (Онкогем).
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл.
ПреА обробка перед транспортуванням:
зберігати у холодильнику.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
48 год.
