Cроки выполнения
Исследование назначается пациентам, которым планируется назначение терапии фторпиримидинами. Подбор и коррекция дозы фторпиримидинов.
Дигидропиримидиндегидрогеназа (DPD) - ключевой фермент метаболизма урацила и тимидина. DPYD регулирует количество 5-фторурацила (5-FU), доступное для анаболических процессов, и, таким образом, влияет на его фармакокинетику, токсичность и эффективность. Дефицит DPYD приводит к замедленному метаболизму производных тимидина и урацила. Одним из наиболее распространенных полиморфизмов является мутация в сайте сплайсинга 14 экзона IVS 14 + 1 G > A, что приводит к делеции 14 экзона и дефицита фермента. Носители данной мутации имеют высокий риск развития миелотоксических эффектов при терапии фторпиримидинами.
Выявлен генотип:
Метод: Полимеразная цепная реакция
Референтные значения:
| Возраст | М | Ж | Комментарии |
|---|---|---|---|
| 0 - 130Л |
G/G - нормальный генотип G/A - гетерозигота A/A - мутантная гомозигота |
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Метод: Полимеразная цепная реакция
венозная кровь
Взятие биоматериала проводится не во всех отделениях ДИЛА. Для уточнения просим позвонить на Единую информационную службу ДИЛА 0 800 217 887 с 7:00 - 20:00
венозная кровь
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
48 ч.
