ОнкоТаргет Melanoma, NGS

Патоморфологічна та онкологічна панель

ОнкоТаргет Melanoma — це молекулярно-генетичне дослідження методом NGS, яке дозволяє виявити мутації в ключових генах, пов’язаних з розвитком меланоми, а також визначити мішені для таргетної терапії.

Метастатична меланома традиційно характеризується несприятливим прогнозом і резистентністю до стандартної хіміотерапії. Водночас сучасні молекулярно-генетичні дослідження суттєво розширили уявлення про патогенез захворювання та відкрили нові можливості для персоналізованого лікування. 

Мутації у гені BRAF виявляються у 40–60% випадків меланоми шкіри, при цьому найбільш поширеною є мутація BRAF V600. Мутації у генах NRAS та KIT частіше зустрічаються при меланомах, асоційованих із хронічним сонячним ушкодженням, а також при меланомах слизових оболонок. Мутації у генах GNAS, GNAQ та GNA11 характерні для увеальної меланоми — найпоширенішої злоякісної пухлини ока, і мають важливе значення для прогнозування перебігу захворювання та диференціальної діагностики.

Дослідження доцільне для прогнозування перебігу захворювання та вибору оптимальної терапевтичної тактики, при:

• оцінці можливості призначення таргетної терапії (зокрема анти-BRAF/MEK або KIT-інгібіторів) як альтернативи малоефективній хіміотерапії;
• обстеженні пацієнтів з увеальною меланомою з метою підтвердження діагнозу та оцінки ризику метастазування;
• відборі пацієнтів, які можуть отримати користь від імунотерапії або участі в клінічних дослідженнях.

Панель включає дослідження наступних генів: BRAF, GNA11, GNAQ, GNAS, KIT, NRAS.

Дослідження має суттєве клінічне значення:

• у пацієнтів із метастатичною або неоперабельною меланомою, забезпечуючи обґрунтований підбір ефективної терапії;
• у хворих на BRAF- або KIT-позитивну меланому, дозволяючи оцінити чутливість пухлини до таргетних препаратів;
• у пацієнтів із меланомою слизових оболонок або меланомою, асоційованою з хронічним сонячним ушкодженням, з метою виявлення мутацій у генах KIT та NRAS;
• у хворих з увеальною меланомою, забезпечуючи виявлення мутацій у генах GNAQ, GNA11, GNAS, що має значення для диференціальної діагностики та прогнозування перебігу захворювання.

Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.

OncoTarget Melanoma – Панель пошуку мішеней для таргетної терапії меланоми, NGS

Метод: Секвенування наступного покоління (NGS)