Ген COL1A1, дослідження 2 поліморфізмів, асоційованих із ризиком розвитку остеопорозу, венозна кров

Оцінка стану кальцієво-фосфорного обміну

Остеопороз – це хронічне метаболічне захворювання, що характеризується зниженою мінеральною щільністю кісткової тканини (МЩК) та підвищеною схильністю до переломів.
Серед генів, що беруть участь у метаболізмі кісток, особливо важливим є COL1A1 - кодує альфа-1 ланцюг колагену I типу, основного компонента кісткової матриці, та відіграє ключову роль у підтримці механічної міцності кісток.

• Доведено вплив поліморфізмів rs1107946 та rs1800012 гена COL1A1 на мінеральну щільність кісткової тканини
• Виявлено, що у спортсменів поліморфізм гену COL1A1 (rs 1800012 TT) є генетичним маркером, асоційованим з такими захворюваннями опорно-рухового апарату, як розриви сухожилків та зв’язок, вивихи суглобів, тендінопатії, також пов’язаний з розвитком інших ознак дисплазії сполучної тканини: пахових кил, пролапсів внутрішніх органів, дисплазії крупних судин.

• Оцінка ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини внаслідок генетичних причин
• Спортсмени з ознаками дисплазії сполучної тканини (ДСТ) - дослідження поліморфізму гену COL1A1 надасть змогу спортивним лікарям проводити диференційну діагностику клінічних форм ДСТ з метою попередження ускладнень під час тренувально-змагальних навантажень.

Маркер ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини внаслідок генетичних причин.

Дозволяє виявити генетичну схильність до остеопорозу.

Sp1-polymorphism, G2046T, rs1800012

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція

Референтні значення:

G/G - генотип норми
G/T - гетерозиготне носійство (генотип ризику)
T/T - гомозиготне носійство (генотип ризику)

C1997A, rs1107946

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція

Референтні значення:

C/C - генотип норми
C/A - гетерозиготне носійство (генотип ризику)
A/A - гомозиготне носійство (генотип ризику)

Генетик:

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція