Cроки выполнения
Остеопороз — это хроническое метаболическое заболевание, характеризующееся сниженной минеральной плотностью костной ткани (МПК) и повышенной склонностью к переломам.
Среди генов, участвующих в метаболизме костей, особое значение имеет COL1A1 – кодирует альфа-1цепь коллагена I типа, основного компонента костной матрицы, и играет ключевую роль в поддержании механической прочности костей.
• Доказано влияние полиморфизмов rs1107946 и rs1800012 гена COL1A1 на минеральную плотность костной ткани
• Выявлено, что у спортсменов полиморфизм гена COL1A1 (rs 1800012 TT) является генетическим маркером, ассоциированным с такими заболеваниями опорно-двигательного аппарата как разрывы сухожилий и связок, вывихи суставов, тендинопатии, а также связан с развитием других признаков дисплазии соединительной ткани: паховых грыж, пролапсов внутренних органов, дисплазии крупных сосудов.
• Оценка риска снижения минеральной плотности костной ткани вследствие генетических причин
• Спортсмены с признаками дисплазии соединительной ткани (ДСТ) — исследование полиморфизма гена COL1A1 позволит спортивным врачам проводить дифференциальную диагностику клинических форм ДСТ с целью предотвращения осложнений во время тренировочно-соревновательных нагрузок.
Маркер риска снижения минеральной плотности костной ткани вследствие генетических причин.
Позволяет выявить генетическую предрасположенность к остеопорозу.
Sp1-polymorphism, G2046T, rs1800012
Метод: Полимеразная цепная реакция
Референтные значения:
| Возраст | М | Ж | Комментарии |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Л |
C1997A, rs1107946
Метод: Полимеразная цепная реакция
Референтные значения:
| Возраст | М | Ж | Комментарии |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Л |
Генетик:
Метод: Полимеразная цепная реакция
венозная кровь
За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Для детей до 1 года - желательно придерживаться максимально возможного промежутка между кормлениями или непосредственно перед следующим кормлением.
венозная кровь
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 4 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
пробирку хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 25 градусов,
12 ч.
Биоматериал для исследования:
венозная кровь.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Система с ЕДТА без разделительного геля, 4 мл.
ПреА обработка перед транспортировкой:
пробирку хранить в холодильнике.
Условия доставки:
Температура от 2 до 8 градусов,
72 ч.
Полиморфизм не выявлен — риск снижения минеральной плотности костной ткани соответствует среднепопуляционному.
Выявлен: гетерозигота — повышенный риск снижения минеральной плотности костной ткани, гомозигота — высокий риск снижения минеральной плотности костной ткани.
