Молекулярно-генетична діагностика вродженої дисфункції кори наднирників (CYP21A2), (PCR-ACRS + MLPA)

Виявлення генетичних порушень

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) або вроджена гіперплазія кори наднирникових залоз (ВГКН), адреногенітальний синдром (АГС) – це група спадкових захворювань, що характеризуються порушенням синтезу гормонів кори надниркових залоз. Дефіцит 21-гідроксилази є найчастішою причиною ВДКН і становить близько 90-95% усіх випадків захворювання. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом та може проявлятися класичними (солевтратною або простою вірильною) і некласичною формами.
Діагностика ВДКН ґрунтується на комплексній оцінці клінічних проявів і результатів гормональних досліджень. Молекулярно-генетичне дослідження використовується для підтвердження генетичної причини захворювання, уточнення діагнозу в окремих клінічних випадках та визначення носійства під час планування вагітності для оцінки ризику народження дитини з ВДКН у сім'ї.
Завдяки поєднанню двох взаємодоповнюючих методів дослідження забезпечує комплексний аналіз гена CYP21A2, що підвищує точність виявлення найбільш поширених генетичних причин дефіциту 21-гідроксилази.

1. Неоднозначні клінічні або гормональні дані, коли необхідне молекулярно-генетичне уточнення діагнозу.
2. Планування вагітності – для визначення носійства патогенних варіантів CYP21A2.
3. Наявність ВДКН у кровного родича – для обстеження членів сім’ї та визначення носійства.
   
   

Дослідження є маркером моногенної патології

1. Результат дослідження допомагає уточнити генетичну причину ВДКН та підтвердити діагноз у неоднозначних випадках. 
2. Виявлення патогенних варіантів у пацієнта створює можливість для обстеження членів родини, зокрема для виявлення носіїв.
3. Генетичні результати можуть бути використані під час медико-генетичного консультування та планування вагітності для оцінки ризику народження дитини з ВДКН.
   
   

Молекулярно-генетична діагностика вродженої дисфункції кори наднирників (ген CYP21A2) - комплексний тест (PCR-ACRS + MLPA)

Метод: Молекулярно-генетичний