Молекул.-генет. диагностика вродженной дисфункции коры надпочечников (CYP21A2) (PCR-ACRS + MLPA)

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН), адреногенитальный синдром (АГС) – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гормонов коры надпочечников. Дефицит 21-гидроксилазы является наиболее частой причиной ВДКН и составляет около 90-95% всех случаев заболевания. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и может проявляться классическими (сольтеряющей или простой вирильной) и неклассической формами.

Диагностика ВДКН основывается на комплексной оценке клинических проявлений и результатов гормональных исследований. Молекулярно-генетическое исследование используется для подтверждения генетической причины заболевания, уточнения диагноза в отдельных клинических случаях и определения носительства при планировании беременности для оценки риска рождения ребенка с ВДКН в семье.

Благодаря сочетанию двух взаимодополняющих методов исследование обеспечивает комплексный анализ гена CYP21A2, что повышает точность выявления наиболее распространенных генетических причин дефицита 21-гидроксилазы.

1. Неоднозначные клинические или гормональные данные, когда необходимо молекулярно-генетическое уточнение диагноза.
2. Планирование беременности – для определения носительства патогенных вариантов CYP21A2.
3. Наличие ВДКН у кровного родственника – для обследования членов семьи и определения носительства.

Исследование является маркером моногенной патологии

1. Результат исследования помогает уточнить генетическую причину ВДКН и подтвердить диагноз в неоднозначных случаях.
2. Выявление патогенных вариантов у пациента дает возможность обследовать членов семьи, в частности для выявления носителей.
3. Генетические результаты могут быть использованы во время медико-генетического консультирования и планирования беременности для оценки риска рождения ребенка с ВДКН.

Молекулярно-генетична діагностика вродженої дисфункції кори наднирників (ген CYP21A2) - комплексний тест (PCR-ACRS + MLPA)

Метод: Молекулярно-генетичний