Так, у частини людей підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань може бути пов'язаний зі спадковими генетичними змінами. Водночас більшість випадків раку не є спадковими й виникають унаслідок поєднання різних чинників — віку, способу життя, впливу навколишнього середовища та випадкових змін у клітинах.
Спадкова схильність зумовлена наявністю патогенних генетичних варіантів, які передаються від батьків до дітей. Такі зміни можуть порушувати механізми захисту клітин, відновлення ДНК і контролю клітинного поділу, що підвищує ризик розвитку певних видів злоякісних новоутворень.
Що таке генетичний ризик?
Генетичний ризик — це успадкована особливість ДНК, яка може збільшувати ймовірність розвитку певних захворювань, зокрема онкологічних.
Як спадкові генетичні зміни впливають на ризик розвитку раку?
Деякі успадковані зміни в генах можуть:
Порушення відновлення ДНК
Знижувати здатність клітин відновлювати пошкоджену ДНК
Порушення контролю поділу
Порушувати контроль росту та поділу клітин
Послаблення захисних механізмів
Послаблювати природні механізми захисту від розвитку пухлин
У результаті клітини можуть швидше накопичувати генетичні пошкодження, що з часом підвищує ризик виникнення онкологічного захворювання.
Коли варто обговорити генетичні ризики з лікарем
Консультація щодо спадкових онкологічних ризиків може бути доцільною, якщо:
- у родині були випадки онкологічних захворювань;
- злоякісне новоутворення діагностували у молодому віці;
- серед близьких родичів є кілька випадків одного або споріднених видів раку (наприклад, рак молочної залози та яєчників або шлунково-кишкового тракту);
- в однієї людини діагностовано кілька первинних злоякісних новоутворень;
- є бажання оцінити індивідуальні ризики та відповідально ставитися до власного здоров'я.
Чому важливо знати про генетичні ризики?
Інформація про спадкову схильність допомагає:
Знання про спадкові генетичні ризики — це не привід для страху, а можливість діяти проактивно. Своєчасова оцінка ризиків і, за показаннями, генетичне тестування допомагають вчасно виявити можливі загрози, обрати оптимальну тактику профілактики та не втратити дорогоцінний час.
| Назва дослідження | Термін (год) | Ціна (грн) | |
|---|---|---|---|
| Панель спадкового раку грудної, передміхурової, підшлункової залози та яєчників | |||
| ОнкоРизик BRCA Plus, NGS | 15 дн. | 16390 грн | |
| Панель спадкових мутацій генів BRCA1 та BRCA2 | |||
| ОнкоРизик BRCA1/2, NGS | 15 дн. | 14000 грн | |
| Спадкова панель для колоректального раку | |||
| ОнкоРизик Colorectal, NGS | 15 дн. | 16390 грн | |
| Розширена панель для спадкових форм раку | |||
| ОнкоРизик Complete, NGS | 15 дн. | 22500 грн | |
| Панель спадкового раку GIST | |||
| ОнкоРизик GIST, NGS | 15 дн. | 16390 грн | |
| Діагностика синдрому Лінча | |||
| ОнкоРизик Lynch, NGS | 15 дн. | 16390 грн | |
| Панель спадкових форм меланоми | |||
| ОнкоРизик Melanoma, NGS | 15 дн. | 15500 грн | |
| Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 1 | |||
| ОнкоРизик MEN1, NGS | 15 дн. | 14000 грн | |
| Панель спадкового раку підшлункової залози | |||
| ОнкоРизик Pancreas, NGS | 15 дн. | 17800 грн | |
| Спадкова панель для раку передміхурової залози | |||
| ОнкоРизик Prostate, NGS | 15 дн. | 15500 грн | |
| Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 2 | |||
| ОнкоРизик RET, NGS | 15 дн. | 14000 грн | |
Поширені запитання
Це генетичне дослідження, яке допомагає оцінити спадкову схильність до онкологічних захворювань. Його проходять, щоб заздалегідь дізнатися про можливі генетичні ризики, своєчасно спланувати профілактику, обстеження та приймати обґрунтовані рішення щодо здоров’я разом із лікарем.
Ні. Позитивний результат не означає, що онкологічне захворювання обов’язково розвинеться. Він свідчить лише про підвищену генетичну схильність. Реалізація ризику залежить від багатьох чинників, тому результати використовують для профілактики, спостереження та своєчасних медичних рішень разом із лікарем.
Так. Тест можна проходити навіть за відсутності випадків злоякісних пухлин у родині. Генетичні зміни можуть виникати незалежно від сімейного анамнезу, а знання про індивідуальні ризики допомагає проактивно подбати про здоров’я та правильно планувати профілактичні обстеження.
Генетичне тестування можна проходити у будь-якому віці, оскільки генетична інформація не змінюється протягом життя. Оптимальний час ‒ тоді, коли важливо оцінити спадкові ризики, спланувати профілактику або медичне спостереження разом із лікарем.
Спеціальна підготовка не потрібна. Дослідження не вимагає дотримання дієти, обмежень у прийомі їжі чи змін способу життя.
Зазвичай результати дослідження готові протягом 15 робочих днів.
Так, генетичне тестування можна проходити під час вагітності. Процедура безпечна для матері та плоду, оскільки дослідження виконується зі зразку крові або слини і не несе ризиків для організму.
Ніяких серйозних протипоказань для генетичного тестування немає. Процедура безпечна, зокрема для вагітних та пацієнтів з хронічними захворюваннями, оскільки не створює додаткового навантаження на організм.
Так. Консультація генетика після отримання результатів рекомендована в разі виявлення генетичних змін, щоб правильно їх інтерпретувати, оцінити ризики та обговорити подальші дії щодо профілактики, спостереження та медичних рішень.
Ні, генетичне тестування проводиться один раз, оскільки генетична інформація не змінюється протягом життя. Повторювати дослідження тих самих ділянок геному зазвичай не потрібно. Додаткові дослідження можуть бути рекомендовані лікарем, якщо з’являються нові показання або необхідно проаналізувати інші генетичні маркери, що не досліджувалися раніше.
