21 березня - Міжнародний день людей з синдромом Дауна. Рішення присвятити цей день людям з такою генетичною аномалією прийнято тому, що вони мають додаткову хромосому в 21-й парі хромосом.
Хромосоми - це молекули, які несуть спадкову інформацію про все - від зростання до кольору очей. Більшість хромосом розташовані попарно всередині ядра кожної клітини організму. У людей є 23 пари хромосом. В середині них знаходяться сегменти ДНК, які визначають зростання, розвиток, обмін речовин, схильність до захворювань і генетичних вад.
Що таке синдром Дауна
У людини може бути безліч різних комбінацій хромосом і генів, а також їх аномалій. Аномалії бувають незначними, тобто можлива мутація з однією підставою тільки в одному гені, або включають зміни цілих хромосом. Наприклад, наявність додаткової хромосоми (трисомія), відсутність хромосоми (моносомія). Додаткова частина хромосоми 21 й викликає характеристики, пов'язані з синдромом Дауна.
Безповоротні зміни на генетичному рівні визначають наявність рис, властивих всім дітям, народженим з цим синдромом. Серед них - низький зріст, специфічний розріз очей і єдина глибока складка в центрі долоні.
Причини появи
Існує багато міфів, пов'язаних з синдромом Дауна. Вперше він був описаний лікарем Джоном Дауном в 19-м столітті. У зв'язку з відсутністю можливості досліджувати справжню причину змін, керуючись тільки видимими відмінностями, синдром помилково відносили до безлічі захворювань, в тому числі психічних. Завдяки розвитку статистики та медицини, сьогодні ми знаємо набагато більше про синдром Дауна. Зокрема, про те, що генетичний збій відбувається незалежно від раси, факторів навколишнього середовища, способу життя, освіти і захворювань батьків.
Ризики народження дитини з синдромом Дауна
В наші дні у всьому світі з синдромом Дауна народжується один з 700 дітей. Причина появи додаткової, повної або часткової хромосоми досі невідома. Одна з гіпотез, пов'язаних з материнським віком, ґрунтується на припущенні, що чим старше мати, тим вище ризик можливих генетичних відхилень в її дитини.
Лікар може порекомендувати генетичну консультацію або пренатальний скринінг уздовж будь-яких наступних причин:
- Вагітна жінка старше 34 років. Імовірність народження дитини з хромосомною проблемою збільшується з віком.
- Попередній пренатальний скринінг-тест вказував на генетичну проблему.
- У жінки було два викидня. Серйозні проблеми з хромосомами у плода іноді призводять до мимовільного викидня. Кілька викиднів можуть вказувати на генетичну проблему.
- Раніше у вагітної було народження мертвонародженого дитини з фізичними ознаками генетичного захворювання.
- Пара планує створити сім'ю, і у одного з батьків або у їх близького родича було спадкове захворювання. Деякі люди є носіями генів генетичних захворювань, не маючи їх симптомів.
- Наявність у сім'ї дітей з серйозним вродженим захворюванням.
Навіщо проводять пренатальний скринінг
Пренатальний скринінг проводиться для вибору конкретного плану дій в тому чи іншому випадку. З його допомогою робиться Розрахунок ризику хромосомних аномалій та ДНТ програмою PRISCA II триместру. Іноді це допомагає прийняти рішення про збереження вагітності або дає батькам можливість бути готовими до народження дитини з певними аномаліями.
Часом констатація високого ризику не означає наявності пороку у плоду, а вимагає додаткових консультацій в майбутньому.
Важливо знати, що існує можливість пройти пренатальний неінвазивний скринінг (NIPT), який дає інформацію про найбільш часті генетичні аномалії (синдроми Дауна, Едвардса і Патау) і наявності дефекту нервової трубки. Проведення такого скринінгу не несе загрози для здоров'я плоду чи матері.
Існують також програми Пренатальний скринінг І триместру, РАРР-А, ХГЛ, комірцевий простір і Пренатальний скринінг ІІ триместру, АФП, ХГЛ, естріол некон`югований.
Ми знаємо, як важлива своєчасна інформація для майбутніх батьків. Саме тому зробили все, щоб українці мали доступ до тих самих досліджень, які проходять вагітні жінки у всьому світі.
