21 марта – Международный день людей с синдромом Дауна. Решение посвятить этот день людям с такой генетической аномалией принято потому, что они имеют дополнительную хромосому в 21-й паре хромосом.
Хромосомы – это молекулы, которые несут наследственную информацию обо всем – от роста до цвета глаз. Большинство хромосом расположены попарно внутри ядра каждой клетки организма. У людей есть 23 пары хромосом. В середине их находятся сегменты ДНК, которые определяют рост, развитие, обмен веществ, предрасположенность к заболеваниям и генетическим порокам.
Что такое синдром Дауна
У человека может быть множество различных комбинаций хромосом и генов, а также их аномалий. Аномалии бывают незначительными, то есть возможна мутация с одним основанием только в одном гене, или включают изменения целых хромосом. Например, наличие дополнительной хромосомы (трисомия), отсутствие хромосомы (моносомия). Дополнительная часть хромосомы 21 и вызывает характеристики, связанные с синдромом Дауна.
Безвозвратные изменения на генетическом уровне определяют наличие черт, свойственных всем детям, рожденным с этим синдромом. Среди них – низкий рост, специфический разрез глаз и единственная глубокая складка в центре ладони.
Причины появления
Существует много мифов, связанных с синдромом Дауна. Впервые он был описан врачом Джоном Дауном в 19-м веке. В связи с отсутствием возможности исследовать настоящую причину изменений, руководствуясь только видимыми различиями, синдром ошибочно относили к множеству заболеваний, в том числе психических.
Благодаря развитию статистики и медицины сегодня мы знаем намного больше о синдроме Дауна. В частности, о том, что генетический сбой происходит независимо от расы, факторов окружающей среды, способа жизни, образования и заболеваний родителей.
Риски рождения ребенка с синдромом Дауна
В наши дни во всем мире рождается с синдромом Дауна один из 700 детей. Причина появления дополнительной полной или частичной хромосомы до сих пор неизвестна. Одна из гипотез, связанных с материнским возрастом, основывается на предположении, что чем старше мать, тем выше риск возможных генетических отклонений у ее ребенка.
Хотя ученые продолжают искать причины возникновения изменений и мутаций в хромосомах, а также возможности повлиять на изменения в генотипе человека, мы смело можем утверждать, что генетический анализ в настоящее время уже достаточно развит. Генетическое тестирование, которое идентифицирует изменения в хромосомах, генах или белках, доступно и в Украине. Его результаты могут подтвердить или исключить предполагаемое генетическое состояние либо помочь определить вероятность развития или передачи генетического заболевания малышу.
Врач может порекомендовать генетическую консультацию или пренатальный скрининг по любой из следующих причин:
- Беременная женщина старше 34 лет. Вероятность рождения ребенка с хромосомной проблемой увеличивается с возрастом.
- Предыдущий пренатальный скрининг-тест указывал на генетическую проблему.
- У женщины было два или более выкидыша. Серьезные проблемы с хромосомами у плода иногда приводят к самопроизвольному выкидышу. Несколько выкидышей могут указывать на генетическую проблему.
- Ранее у беременной было рождение мертворожденного ребенка с физическими признаками генетического заболевания.
- Пара планирует создать семью, и у одного из родителей или у их близкого родственника было наследственное заболевание. Некоторые люди являются носителями генов генетических заболеваний, не имея их симптомов.
- Наличие у семьи детей с серьезным врожденным заболеванием.
Зачем проводят пренатальный скрининг
Пренатальный скрининг проводится для выбора конкретного плана действий в том или ином случае. С его помощью делается Расчет риска хромосомных аномалий и ДНТ программой PRISCA II триместра. Иногда это помогает принять решение о сохранении беременности или дает родителям возможность быть готовыми к рождению ребенка с определенными аномалиями. Подчас констатация высокого риска не означает наличия порока у плода, а требует дополнительных консультаций в будущем.
Важно знать, что существует возможность пройти пренатальный неинвазивный скрининг (NIPT), который дает информацию о наиболее частых генетических аномалиях (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) и наличии дефекта нервной трубки. Проведение такого скрининга не несет угрозы для здоровья плода или матери.
Существуют также программы Пренатальный скрининг I триместра, РАРР-А, ХГЧ, воротниковое пространствои второго триместра и Пренатальный скрининг II триместра, АФП, ХГЧ, эстриол неконьюгированный.
Мы знаем, как важна своевременная информация для будущих родителей, и сделали все, чтобы украинцы имели доступ к тем же исследованиям, которые проходят беременные женщины во всем мире.
