Рак молочної залози є найпоширенішим онкологічним захворюванням у жінок в усьому світі і займає провідні позиції в структурі захворюваності та смертності від онкології жіночої половини населення в Україні.
Досить часто захворювання виникає внаслідок генетичної схильності, що пов'язано з мутаціями у певних генах. У 1994 році було відкрито перший ген, відповідальний за виникнення раку молочної залози - BRCA1, а через рік ще один - BRCA2. Приблизно 5-10% випадків спадкового раку молочної залози і 10-17% спадкового раку яєчників викликані мутаціями у цих генах і на сьогоднішній день це найпоширеніша мутація, що підвищує ризик онкологічних захворювань.
Чому мутації BRCA1/BRCA2 підвищують ймовірність розвитку онкологічних захворювань?
У процесі життєдіяльності в ДНК виникають помилки, які в результаті призводять до розвитку злоякісних пухлин. У разі мутацій BRCA1 і BRCA2, за їх неналежної роботи ризик розвитку раку молочної залози протягом життя підвищується до 87% і раку яєчників до 50%. Також, у жінок зі спадковим механізмом онкології значно підвищується ризик розвитку другої пухлини. Жінки з мутацією гена BRCA1 мають підвищений ризик потрійного негативного раку молочної залози (агресивна форма раку, яка погано піддається лікуванню).
Крім цього, онкологічний ризик підвищується і у чоловіків-носіїв мутацій BRCA. Так, дані мутації істотно підвищують ризик раку простати і грудної залози.
І чоловіки, і жінки-носії BRCA-мутацій мають підвищений ризик розвитку раку підшлункової залози і меланоми.
Кому показано обстеження на мутації генів BRCA1 / BRCA2?
Показання до проведення дослідження на виявлення спадкової схильності засновані на наявності певних ознак у жінки і її найближчих родичів.
Рекомендації NCCN (National Comprehensive Cancer Network):
- наявність мутації BRCA у кровного родича;
- 2 пухлини молочної залози (двосторонній рак або 2 окремих пухлини в одній молочній залозі), у пацієнтки або родича;
- 2 родичів з боку батька або по материнській лінії з раком молочної залози;
- рак яєчника (включаючи рак маткової труби і первинний рак очеревини);
- рак молочної залози в молодому віці (до 50 років);
- тричі-негативний рак молочної залози (при якому у ракових клітин відсутні рецептори ER-PR-Her2);
- рак молочної залози у віці до 45 років у родича першого або другого ступеня споріднення;
- три і більше злоякісних пухлин у пацієнтки або найближчих родичів: рак підшлункової залози, ендометрія, передміхурової залози, надниркових залоз, щитовидної залози, нирки, шлунка, саркома, меланома;
- рак грудної залози у чоловіків в особистому та/або сімейному анамнезі.
Таким чином, визначення мутацій генів BRCA1/BRCA2 показано:
- жінкам з обтяженим сімейним онкологічним анамнезом (перенесли рак або мають близьких родичів, які перенесли рак молочної залози та/або яєчників), що обумовлює обов'язковий профілактичний огляд;
- пацієнтам молодого віку з первинно-множинних раком (пухлини в обох молочних залозах або в декількох органах);
- всім пацієнткам з раком яєчників.
Діагностика в медичній лабораторії ДІЛА
Для відповіді на питання, чи правильно працюють гени BRCA1/BRCA2 необхідно досліджувати їх на наявність 30 і більше мутацій. Медична лабораторія ДІЛА пропонує виявлення найбільш поширених серед європейської популяції мутацій геноваріантів BRCA1 і BRCA2 методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) в режимі реального часу, що дозволяє швидко і ефективно виявити або виключити найпоширеніші мутації.
Завдяки проведеним дослідженням надається можливість визначати:
- генетичні ризики розвитку раків, пов'язаних з мутацією генів BRCA1/2;
- онкомаркери для оцінки прогнозу і моніторингу лікування.
Серед маркерів пухлин молочної залози МЛ ДІЛА пропонує визначення:
- СА 15-3 - високочутливий маркер карциноми молочної залози;
- раково-ембріональний антиген (СЕА) - глікопротеїд, концентрація якого різко зростає при наявності онкологічного процесу.
Яка практична цінність результатів цього обстеження?
Жінки з раком молочної залози і раком яєчників, пов'язаних з мутаціями BRCA1/2 мають відмінну від виниклих по неспадковим причин тактику ведення та лікування.
Але, незважаючи ні на що, генетична схильність - не єдина причина розвитку раку, адже онкологічні захворювання, включаючи рак молочної залози, трапляються і у людей без обтяженої спадковості, і навіть при наявності мутацій в генах BRCA1/BRCA2 рак розвивається далеко не у всіх випадках. Тому при своєчасному обстеженні та застосуванні профілактичних і лікувальних заходів, можливо уникнути важких наслідків або навіть розвитку самого захворювання, зберігши здоров'я і естетичну привабливість.
