Рак молочной железы является самым распространенным онкологическим заболеванием у женщин во всем мире и занимает ведущие позиции в структуре заболеваемости и смертности от онкологии женской половины населения в Украине.
Достаточно часто заболевание возникает вследствие генетической предрасположенности, что связано с мутациями в определенных генах. В 1994 году был открыт первый ген, ответственный за возникновение рака молочной железы – BRCA1, а через год еще один – BRCA2. Приблизительно 5–10 % случаев наследственного рака молочной железы и 10-17% наследственного рака яичников вызваны мутациями в этих генах и на сегодняшний день это самая распространенная мутация, повышающая риск онкологических заболеваний.
Почему мутации BRCA1/BRCA2 повышают вероятность развития онкологических заболеваний?
В процессе жизнедеятельности в ДНК возникают ошибки, которые в результате приводят к развитию злокачественных опухолей. В случае мутаций BRCA1 и BRCA2, при их неправильной работе риск развития рака молочной железы в течении жизни повышается до 87% и рака яичников до 50%. Также, у женщин с наследственным механизмом онкологии значительно повышается риск развития второй опухоли. Женщины с мутацией гена BRCA1 имеют повышенный риск тройного негативного рака молочной железы (агрессивная, плохо поддающаяся лечению форма рака).
Помимо этого, онкологический риск повышается и у мужчин-носителей мутаций BRCA. Так, данные мутации существенно повышают риск рака простаты и грудной железы.
И мужчины, и женщины-носители BRCA-мутаций имеют повышенный риск развития рака поджелудочной железы и меланомы.
Кому показано обследование на мутации генов BRCA1/BRCA2?
Показания к проведению исследования на выявление наследственной предрасположенности основаны на наличии определенных признаков у женщины и ее ближайших родственников.
Рекомендации NCCN (National Comprehensive Cancer Network):
- наличие мутации BRCA у кровного родственника;
- 2 опухоли молочной железы (двусторонний рак или 2 отдельных опухоли в одной молочной железе), у пациентки или родственника;
- 2 родственников по отцовской или материнской линии с раком молочной железы;
- рак яичника (включая рак маточной трубы и первичный рак брюшины);
- рак молочной железы в молодом возрасте (до 50 лет);
- трижды-негативный рак молочной железы (при котором у раковых клеток отсутствуют рецепторы ER- PR- Her2);
- рак молочной железы в возрасте до 45 лет у родственника первой или второй степени родства;
- три и более злокачественных опухолей у пациентки или ближайших родственников: рак поджелудочной железы, эндометрия, предстательной железы, надпочечников, щитовидной железы, почки, желудка, саркома, меланома;
- рак грудной железы у мужчин в личном и/или семейном анамнезе.
Таким образом, определение мутаций генов BRCA1/BRCA2 показано:
- женщинам с отягощенным семейным онкологическим анамнезом (перенесших рак или имеющих близких родственников, перенесших рак молочной железы и/или яичников), что обуславливает обязательный профилактический осмотр;
- пациентам молодого возраста с первично-множественным раком (опухоли в обеих молочных железах или в нескольких органах);
- всем пациенткам с раком яичников.
Диагностика в медицинской лаборатории ДІЛА
Для ответа на вопрос, правильно ли работают гены BRCA1/BRCA2 необходимо исследовать их на наличие 30 и более мутаций. Медицинская лаборатория ДІЛА предлагает выявление наиболее распространенных среди европейской популяции мутаций геновариантов BRCA1 и BRCA2 методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, что позволяет быстро и эффективно выявить или исключить самые распространенные мутации.
Благодаря проведенному исследованию предоставляется возможность определять:
- генетические риски развития раков, связанных с мутацией генов BRCA1/2;
- онкомаркеры для оценки прогноза и мониторинга лечения.
Среди маркеров опухолей молочной железы МЛ ДІЛА предлагает определение:
- СА 15-3 – высокочувствительный маркер карциномы молочной железы;
- раково-эмбриональный антиген (СЕА) – гликопротеид, концентрация которого резко возрастает при наличии онкологического процесса.
Какова же практическая ценность результатов этого обследования?
Женщины с раком молочной железы и раком яичников, связанных с мутациями BRCA1/2 имеют отличную от возникших по ненаследственным причинам тактику ведения и лечения.
Но, несмотря ни на что, генетическая предрасположенность - не единственная причина развития рака, ведь онкологические заболевания, включая рак молочной железы, случаются и у людей без отягощенной наследственности, и даже при наличии мутаций генах BRCA1/BRCA2 рак развивается далеко не во всех случаях. Поэтому при своевременном обследовании и принятии профилактических и лечебных мер, возможно избежать тяжелых последствий или даже развития самого заболевания, сохранив здоровье и эстетическую привлекательность.
