Cроки выполнения
Кариотипирование (Karyotyping) - стандартное цитогенетическое исследование, которое проводится с целью выявления нарушений количества и структуры хромосом. Для пренатального кариотипирования при развивающейся беременности используют ворсины хориона или амниотическую жидкость.
Кариограмма – графическое изображение 46 хромосом (кариотипа), которые окрашены специальным методом G-бэндинг (GTG) - окраска с применением трипсина и красителя Гимзы (G-полосы – темные) для визуализации и дифференцирования хромосом.
- Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
- Положительный результат НИПТ.
- Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
- Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
- Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.
Маркер хромосомных нарушений.
Изменения количества и структуры хромосом являются причинами хромосомных болезней. Кариотипирование позволяет оценить количество и структуру всех хромосом, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике.
Кариотипирование
Метод: Цитогенетический
околоплодные воды
Биоматериал для исследования:
околоплодные воды.
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Стерильный контейнер сбора биоматериала, min 20 мл.
Условия доставки:
Температура от 4 до 8 градусов,
48 ч.
Не обнаружена.
Не обнаружена.
- Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
46, ХХ - нормальный кариотип женщины. 46, XY - нормальный кариотип мужчины. Для унификации цитогенетических исследований разработана Международная цитогенетическая номенклатура хромосом человека (ISCN, 1978), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом по длине. Эта номенклатура позволяет подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (р - короткое плечо, q - длинное плечо) район, полосу и даже субполосу. [номер хромосомы] [плечо] [номер участка] [номер полосы]. Например, 2р12 обозначает 2-ю хромосому, короткое плечо, район 1, полосу 2. Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
