Транслокация t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1, FISH

Определение "Филадельфийской хромосомы" обязательно во время диагностики ХМЛ, Рh-положительного ГЛЛ и встречается при некоторых других онкогематологических заболеваниях. Феномен укорочения хромосомы 22 впервые обнаружен в 1960 году в Филадельфии, откуда происходит название. Транслокация t(9;22) (q34.1; q11.2) приводит к слиянию гена АВL, размещенного на хромосоме 9 (9q34) и участке гена BCR (хромосома 22, q 11) с образованием причудливого гена BCR-ABL1. При ХМЛ точка разрыва гена BCR находится в районе гена, называемого М-BCR. При Рh-положительном ГЛЛ точка разрыва гена BCR находится в районе гена, называемого m-BCR. Продуктом причудливого гена является белок, обладающий повышенной тирозинкиназной активностью. Считают, что причудливый белок индуцирует повышенную выживаемость клеток за счет блокирования апоптоза. Флюоресцентная гибридизация in situ – это метод, основанный на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с небольшими последовательностями ДНК (зондами), комплементарными этой хромосомной ДНК. Если к зонду добавить флуорисцирующее вещество, то можно анализировать структуру ДНК по месту размещения зонда.
Метод FISH можно использовать не только для делящихся клеток, но и для находящихся в интерфазе. Кроме того, метод позволяет исследовать десятки и сотни клеток. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других данных.

Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больных онкогематологическими заболеваниями. 

Определение t (9; 22) (q34.1; q11.2) BCR-ABL1 у больных онкогематологическими заболеваниями. 

Постановка и подтверждение диагноза. Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания. 

Транслокация t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR-ABL1, FISH

Метод: Молекулярно-цитогенетический