Количественное определение маркера лейкемии BCR-ABL1 p210, ПЦР

Онкобелок BCR-ABL - гибридный белок, продукт гибридного гена BCR-ABL1. BCR-ABL - активная тирозинкиназа, отвечающая за онкогенную трансформацию клеток. BCR-ABL существует в трех формах: р190, р210 и р230, в зависимости от места прерывания BCR- фрагмента. BCR-ABL является ключевым патогенетическим фактором развития острой лимфобластной лейкемии и хронической миелоидной лейкемии. В большинстве случаев форма р210 транскрипта слияния BCR-ABL ассоциируется с заболеванием хронической миелоидной лейкемией.

Хроническая миелоидная лейкемия (ХМЛ) - это клональное расстройство стволовых клеток красного костного мозга, при котором наблюдается пролиферация зрелых гранулоцитов (нейтрофилов, эозинофилов и базофилов) и их предшественников.

1. Молекулярная диагностика хронической миелоидной лейкемии;
2. Мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с диагнозом острая лимфобластная лейкемия (ОЛЛ) или хроническая миелоидная лейкемия (ХМЛ) в течении терапии.

Выяснение молекулярной ремиссии (MR) используется для оценки ответа на лечение и его эффективность.

Определение молекулярной ремиссии (MR) проводится по сравнению с первичной оценкой уровня экспрессии участка основного кластера разрыва для определения минимальной остаточной болезни (MRD), значения указываются согласно международной шкале.*

* Baccarani, Michele, et al. "European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia: 2013." Blood 122.6 (2013):872-884.

Категория молекулярной ремиссии и их значение:

1. BCR-ABL ≤ 10%: MR1 - Молекулярный ответ не достигнут
2. BCR-ABL ≤ 1%: MR2 - Молекулярный ответ не достигнут
3. BCR-ABL ≤ 0,1%: MR3 - Велика молекулярна ремісія (після ≥6 місяців терапії)
4. BCR-ABL ≤ 0,01%: MR4 - Велика молекулярна ремісія (після ≥6 місяців терапії)
5. BCR-ABL ≤ 0,0032%: MR4.5 - Полная молекулярная ремиссия
6. BCR-ABL ≤ 0,001%: MR5 - Полная молекулярная ремиссия.

Количественная оценка транскрипта слияния BCR-ABL1 р210.

Лейкемия - злокачественное заболевание, вызванное аномальными лейкоцитами, образующимися в костном мозге. Происходит усиленное и неконтролируемое производство аномальных кровяных клеток, что приводит к снижению синтеза здоровых кровяных клеток и способствует усилению кровотечения, ряда инфекций и тяжелой анемии. Кроме того, лейкемические клетки могут также распространяться на другие органы, такие как селезенка, мозг, лимфатические узлы и другие ткани. 

Транскрипт слияний BCR-ABL1 можно наблюдать при миелопролиферативных новообразованиях, остром лейкозе неоднозначного происхождения и классе предшественников лимфоидных новообразований, таких как хроническая миелоидная лейкемия, острая лимфобластическая лейкемия и лейкемия. 

Онкобелок BCR-ABL с молекулярной массой 210 кДа обозначается как р210. У большинства пациентов с ХМЛ (более 95%) выявляется белок р210. Чаще всего варианты транскрипта b3a2 (50% случаев) и b2a2 (45% случаев). У небольшого количества больных определяют варианты b3a3 и b2a3.

BCR-ABL1(р210)

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Единица измерения: %

Референтные значения:

List of mutations that can be detected by this study: BCR-ABL1 p210 t(9;22) (q34:q11) b2a2 і b3a2 fusion transcript

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: