Постнатальное mFISH: X, Y, 18 (материал – кровь)

Важно! Кровь необходимо сдавать только после еды в течение 2 часов.

FISH*-метод – молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Постнатальное mFISH: X, Y, 18 (материал – кровь) проводится на метафазных пластинках.
* Флуоресцентная in situ гибридизация

Определение количества сигналов центромерных регионов хромосом 18, X и Y:

• при подозрении на синдром Шершевского-Тернера
• при подозрении на синдром Клайнфельтера
• при неоднозначных гениталиях у новорожденных
• при подозрении на другие количественные нарушения половых хромосом
• при подозрении на синдром Эдвардса

Маркер хромосомных нарушений.

В норме у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Изменения количества половых хромосом являются причинами хромосомных синдромов, например синдром Шершевского-Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Наличие дополнительной хромосомы 18 является причиной синдрома Эдвардса.

Постнатальное исследование mFISH: X, Y, 18 (материал – кровь) позволяет выявить количество сигналов центромерных регионов хромосом 18, X и Y.

Внимание! Исследование рекомендуется сочетать с кариотипированием с целью выявления структурных перестроек, которые невозможно идентифицировать с помощью FISH-анализа.

Метод: Молекулярно-цитогенетический