Cроки выполнения
FISH *-метод - молекулярно-цитогенетический метод, заключающийся в реакции гибридизации между искусственно созданным ДНК-зондом и комплементарной к нему нуклеотидной последовательностью ядерной ДНК. Анализ проводится на интерфазных ядрах. Данное исследование позволяет быстро исключить или подтвердить изменение количества хромосом 13, 18, 21, Х, Y.
* Флуоресцентная in situ гибридизация
- Группа высокого риска по результатам комбинированного пренатального скрининга.
- Положительный результат НИПТ.
- Наличие маркеров хромосомной патологии при ультразвуковом обследовании плода.
- Повышенный риск хромосомной патологии у плода (в т.ч. наличие сбалансированной хромосомной перестройки у родителей).
- Исключение или подтверждение хромосомной патологии плода.
Маркер хромосомных нарушений.
Изменения количества хромосом являются причинами таких состояний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тёрнера, Клайнфельтера и другие. Использование FISH, 5 хромосом: 13, 18, 21, Х, Y позволяет исключить или подтвердить количественные изменения перечисленных хромосом за короткий срок, что является важным для принятия взвешенного решения о дальнейшей тактике. Для оценки количества и структуры всех хромосом рекомендуется проводить вместе с кариотипированием.
Метод: Молекулярно-цитогенетический
биоптат плаценты (хорион)
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
биоптат плаценты (хорион)
Биоматериал для исследования:
биоптат плаценты (хорион).
Тип пробирки, объем БМ в пробирке:
Стерильный контейнер с крышкой / NaCl 0,9%.
Условия доставки:
Температура от 4 до 8 градусов,
24 ч.
- Не обнаружена.
- Не обнаружена.
- Интерпретация результатов выполняется врачом-генетиком.
Количество сигналов соответствующих локусов / центромерных регионов соответствует количеству данной хромосомы. При отсутствии количественных изменений у плодов женского пола определяется два сигнала центромерного региона половой хромосомы Х, по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21. При отсутствии количественных изменений у плодов мужского пола определяется по одному сигналу центромерного региона половых хромосом Х и Y; по два сигнала соответствующих локусов хромосом 13,18,21.
