Термін виконання розраховується в робочих днях.
Дослідження великих змін у гені BRCA2 для уточнення спадкової схильності до онкологічних захворювань і планування індивідуального спостереження.
Терміни виконання
Ген BRCA2 допомагає клітинам відновлювати пошкоджену ДНК. Дослідження визначає втрату окремих ділянок цього гена — делеції, або появу їхніх додаткових копій — дуплікації.
Певні спадкові зміни BRCA2 пов’язані зі схильністю до раку грудної залози у жінок і чоловіків, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз. Інформація про ці зміни допомагає планувати обстеження та профілактичні заходи з урахуванням індивідуальних потреб.
Аналіз виконують методом MLPA, який оцінює кількість копій досліджуваних ділянок BRCA2. Для визначення спадкових змін зазвичай використовують венозну кров.
Дослідження доповнює попереднє генетичне обстеження методом NGS. На підставі результату лікар надає рекомендації щодо спостереження, профілактики та, за потреби, лікування.
венозна кров
Перед дослідженням спеціальної підготовки не потрібно.
під час оформлення дослідження у відділенні Діла необхідно надати інформацію щодо наявності онкологічних захворювань у кровних родичів по материнській та батьківській лініях та онкологічний діагноз клієнта (при наявності) та висновок попереднього молекулярно-генетичного дослідження методом NGS, яке включало аналіз гена BRCA2.
Дослідження рекомендоване людям, яким потрібно доповнити попередній аналіз BRCA2, виконаний методом NGS, перевіркою великих делецій і дуплікацій або підтвердити зміни, виявлені під час іншого генетичного тестування.
Також його призначають повнолітнім кровним родичам людини, у якої встановлено клінічно значущу спадкову делецію чи дуплікацію BRCA2. Обстеження актуальне як для жінок, так і для чоловіків.
Якщо відповідну зміну виявлено в пухлині, дослідження крові допомагає уточнити її спадкове походження.
Дослідження проводять за рекомендацією лікаря після оцінки попереднього генетичного висновку, який було виконано методом NGS, та особистої й сімейної історії захворювань.
Аналіз доцільний, коли пошук великих делецій і дуплікацій не входив до попереднього обстеження, коли потрібне підтвердження знайденої зміни або перевірка відомого сімейного варіанта BRCA2.Його виконують для планування профілактичного спостереження, уточнення лікувальної тактики або формування рекомендацій після завершення лікування.
Результат покаже, чи є в досліджуваних ділянках BRCA2 великі генетичні зміни, та допоможе оцінити їхнє значення для здоров’я.
Виявлення спадкової зміни, пов’язаної з онкологічною схильністю, дозволяє лікарю підібрати індивідуальний план обстежень, обговорити заходи профілактики та надати рекомендації щодо тестування кровних родичів. За наявності онкологічного захворювання ця інформація також допомагає оцінити доступні варіанти лікування.
Відсутність великих генетичних змін означає, що змін цього типу в досліджуваних ділянках не виявлено. Для комплексної оцінки результат розглядають разом із попередніми генетичними дослідженнями та сімейною історією захворювань.
Дослідження визначає спадкові особливості гена BRCA2, а не наявність онкологічного захворювання.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
