Срок выполнения рассчитывается в рабочих днях.
Исследование крупных изменений в гене BRCA2 для уточнения наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям и планирования индивидуального наблюдения.
Cроки выполнения
Ген BRCA2 помогает клеткам восстанавливать повреждённую ДНК. Исследование определяет потерю отдельных участков этого гена — делеции, или появление их дополнительных копий — дупликации.
Определённые наследственные изменения BRCA2 связаны с предрасположенностью к раку молочной железы у женщин и мужчин, яичников, предстательной и поджелудочной желёз. Информация об этих изменениях помогает планировать обследования и профилактические мероприятия с учётом индивидуальных потребностей.
Анализ выполняют методом MLPA, который оценивает количество копий исследуемых участков BRCA2. Для определения наследственных изменений обычно используют венозную кровь.
Исследование дополняет предыдущее генетическое обследование методом NGS. На основании результата врач предоставляет рекомендации по наблюдению, профилактике и, при необходимости, лечению.
венозная кровь
Перед исследованием специальной подготовки не требуется.
при оформлении исследования в отделении Діла необходимо предоставить информацию о наличии онкологических заболеваний у кровных родственников по материнской и отцовской линиям и онкологический диагноз клиента (при наличии) и заключение предварительного молекулярно-генетического исследования методом NGS, которое включало анализ гена BRCA2.
Исследование рекомендовано людям, которым необходимо дополнить предыдущий анализ BRCA2, выполненный методом NGS, проверкой крупных изменений в генах (делеций и дупликаций) или подтвердить изменения, выявленные при другом генетическом тестировании.
Также его назначают совершеннолетним кровным родственникам человека, у которого установлена клинически значимая наследственная делеция или дупликация BRCA2. Обследование актуально как для женщин, так и для мужчин.
Если соответствующее изменение выявлено в опухоли, исследование крови помогает уточнить его наследственное происхождение.
Исследование проводят по рекомендации врача после оценки предыдущего генетического заключения по исследованию, выполненному методом NGS, и личной и семейной истории заболеваний.
Анализ целесообразен, когда поиск крупных изменений в генах (делеций и дупликаций) не входил в предыдущее обследование, когда требуется подтверждение найденного изменения или проверка известного семейного варианта BRCA2. Его выполняют для планирования профилактического наблюдения, уточнения лечебной тактики или формирования рекомендаций после завершения лечения.
Результат покажет, есть ли в исследуемых участках BRCA2 крупные генетические изменения, и поможет оценить их значение для здоровья.
Выявление наследственного изменения, связанного с онкологической предрасположенностью, позволяет врачу подобрать индивидуальный план обследований, обсудить меры профилактики и предоставить рекомендации по тестированию кровных родственников. При наличии онкологического заболевания эта информация также помогает оценить доступные варианты лечения.
Отсутствие крупных генетических изменений означает, что изменения этого типа в исследуемых участках не выявлены. Для комплексной оценки результат рассматривают вместе с предыдущими генетическими исследованиями и семейной историей заболеваний.
Исследование определяет наследственные особенности гена BRCA2, а не наличие онкологического заболевания.
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
