Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР

Питання та відповіді

РУС

Для лікарів

0 800 752 180

Консультація лікаря

0 800 219 696

Щодня з 07:00 до 20:00

0 Кошик

РУС

Фундація Діла

Завантажити застосунок Діла

Медична лабораторія у вашій кишені

Головна/Лабораторний довідник/Патоморфологічна та онкологічна панель/Діагностика захворювань грудної залози/Молекулярні дослідження/Патоморфологічна та онкологічна панель/Молекулярні дослідження/Онкологічні маркери та скринінги/

Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР

3377₴

Це дослідження можна здати в будь-якому відділенні вашого міста

Терміни виконання

4 дн.

Онкологічні маркери та скринінги

У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими і пов'язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.
Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і 10-17% раку яєчників є спадковими і їх розвиток може бути пов'язаний з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2 (англ. BReast CAncer). За даними численних досліджень, ними обумовлені 20-50% спадкових форм РМЗ, 90-95% випадків спадкового РЯ у жінок, а також до 40% випадків раку грудних залоз у чоловіків.
Гени BRCA1 і BRCA2 є окремими генами, які розташовані на двох різних хромосомах. Ці гени є супресорами пухлинного росту, відповідають за підтримання геномної стабільності, забезпечують регуляцію клітинної проліферації, пригнічують безконтрольний ріст клітин, а також відіграють важливу роль в процесах ембріонального розвитку.
За наявності BRCA1-мутації ризик розвитку раку у віці до 70 років складає від 50% до 80% при РМЗ і від 24% до 40% – для РЯ, а за наявності BRCA2-мутації – від 40% до 70% для раку молочної залози і від 11% до 18% – для раку яєчників.

Але, окрім наявності конкретної спадкової мутації, певну роль відіграють і додаткові фактори (наприклад, екологічні).

Виявлення спадкової схильності до раку молочної залози та ячника

Генетичних мутацій, пов?язаних з розвитком онкологічних захворювань молочної залози та яєчника

За даними керівництв з діагностики спадкових онкологічних захворювань молочної залози та яєчника приорітетним методом є повне секвенування генів, що забезпечує всебічний аналіз кодувальних, некодувальних та регуляторних ділянок. Це обгрунтовується тим, що особистий та/або сімейний анамнез пацієнта може бути зумовлений більше ніж одним спадковим синдромом раку.

Мутація BRCA1: 3819delGTAAA