Наследственные мутации BRCA1 (7 мутаций) и BRCA2 (1 мутация), ПЦР

Вопросы и ответы

УКР

Для лікарів

0 800 752 180

Консультація лікаря

0 800 219 696

Щодня з 07:00 до 20:00

0 Корзина

УКР

Фундация Діла

Скачать приложение Діла

Медицинская лаборатория в вашем кармане

Главная/Лабораторный справочник/Патоморфологическая/Диагностика заболеваний грудной железы/Молекулярные исследования/Патоморфологическая/Молекулярные исследования/Онкологическая панель/

Наследственные мутации BRCA1 (7 мутаций) и BRCA2 (1 мутация), ПЦР

3377₴

Это исследование можно сдать в любом отделении вашего города

Cроки выполнения

4 дн.

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определённых генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет выявить предрасположенность к наследственным формам рака и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников являются наследственными, и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (англ. BReast CAncer). По данным многочисленных исследований, они обусловливают 20–50% наследственных форм рака молочной железы, 90–95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака молочных желёз у мужчин.
Гены BRCA1 и BRCA2 — это отдельные гены, расположенные на двух разных хромосомах. Эти гены являются супрессорами опухолевого роста, отвечают за поддержание геномной стабильности, регулируют клеточную пролиферацию, подавляют неконтролируемый рост клеток, а также играют важную роль в процессах эмбрионального развития.
При наличии мутации BRCA1 риск развития рака к 70 годам составляет от 50% до 80% для рака молочной железы и от 24% до 40% — для рака яичников, при наличии мутации BRCA2 — от 40% до 70% для рака молочной железы и от 11% до 18% — для рака яичников.
Однако, помимо наличия конкретной наследственной мутации, определённую роль играют и дополнительные факторы (например, экологические).

Выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников

Генетических мутаций, связанных с развитием онкологических заболеваний молочной железы и яичника

Согласно руководствам по диагностике наследственных онкологических заболеваний молочной железы и яичников, приоритетным методом является полное секвенирование генов, обеспечивающее всесторонний анализ кодирующих, некодирующих и регуляторных участков. Это обосновывается тем, что личный и/или семейный анамнез пациента может быть обусловлен более чем одним наследственным раковым синдромом.

Мутация BRCA1: 3819delGTAAA