Терміни виконання
Метаболічний синдром, ожиріння
Лептин виробляється та секретується адипоцитами пропорційно до кількості маси жирової тканини та виконує функцію фактора насичення в дугоподібному ядрі гіпоталамуса. Лептин зв'язується з рецептором лептину (LерR).
Рецептор лептину (LерR) присутній на
• нейронах нейропептиду Y (NPY)-агуті-спорідненого білка (AgRP). Ефект: лептин знижує експресію орексигенного AgRP, який діє як зворотний агоніст рецептора меланокортину 4 (MC4R).
• нейронах проопіомеланокортину (POMC). Ефект: лептин індукує експресію POMC.
Через подальшу низку сигнальних реакцій відбувається активація рецептора меланокортину 4 (MC4R), який присутній на нейронах паравентрикулярного ядра, контролює апетит та пов'язує енергетичний стан довгострокових жирових запасів з харчовою поведінкою.
Моногенні розлади, що впливають на сигнальний шлях лептин-меланокортин викликають важке ожиріння з раннім початком (дитячий вік) та гіперфагією.
Мутація (зустрічається рідко) або поліморфізм гену лептинового рецептора (LEPR) погіршують функцію рецепторів лептину, порушуючи регуляцію насичення через сигналізацію рецептора меланокортину-4 (MC4R), викликають лептинорезистентність ( лептин виробляється, але рецептори не можуть його "зловити" і передати сигнал). Через це мозок не отримує сигнал про насичення, що призводить до постійного відчуття голоду, уповільнення обміну речовин і розвитку важкого ожиріння.
Виявлення дефектів гену LEPR у пацієнтів з ожирінням, з порушенням відчуття насичення, гіперфагією та вираженою поведінкою пошуку їжі (особливо-в ранньому дитинстві).
Маркер генетичної схильності ризику надмірної ваги, ожиріння.
Маркер дозволяє виявити генетичну схильність до набору зайвої ваги, розвитку цукрового діабету, метаболічного синдрому, у жінок – схильність до ПМОС.
668A>G, rs1137101
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Референтні значення:
| Вік | Ч | Ж | Коментарі |
|---|---|---|---|
| 0 - 120Р |
А/А - "нейтральний" генотип. A/G - гетерозиготне носійство G/G - гомозиготне носійство, генотип ризику. |
Генетик:
Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
венозна кров
За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.
венозна кров
Біоматеріал для дослідження:
цільна ВК/ЕДТА СБП.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 4 мл.
ПреА обробка перед транспортуванням:
пробірку зберігати в холодильнику.
Умови доставки:
Температура від 18 до 25 градусів,
12 год.
Біоматеріал для дослідження:
цільна ВК/ЕДТА СБП.
Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці:
Система з ЕДТА без розподільного геля, 4 мл.
ПреА обробка перед транспортуванням:
пробірку зберігати в холодильнику.
Умови доставки:
Температура від 2 до 8 градусів,
72 год.
Виявлено поліморфізм: часті генетичні варіанти - вони не блокують рецептор повністю, але знижують його чутливість, відповідно обумовлюючи генетичну схильність до набору зайвої ваги, розвитку цукрового діабету, метаболічного синдрому, у жінок – схильність до ПМОС.
